Una nueva nomenclatura para las Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades (LGMD)
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
La edición 229 de los talleres internacionales de la ENMC, titulada ‘Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades – Nomenclatura y Nueva Clasificación’ tuvo lugar del 17 al 19 de Marzo de 2017 en Naarden (Holanda). La reunión reunió a un grupo multidisciplinar para reevaluar la nomenclatura de las Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades (en inglés Limb Girdle Muscular Distrophies, LGMD). Al taller asistieron 20 personas de 9 países diferentes. Entre los asistentes había médicos, expertos en sistemas de clasificación de patologías, pacientes con LGMD y representantes de organizaciones de pacientes.
Gracias a los avances en el estudio genético actualmente hay más de 30 subtipos distintos de LGMDs. Existen grandes diferencias entre los diferentes subtipos, los cuales se nombraban de acuerdo a un sistema de nomenclatura introducido hace 22 años. El objetivo del taller era revisitar la definición de las LGMDs, y debatir y proponer un nuevo sistema de clasificación.
Gracias a los avances en el estudio genético actualmente hay más de 30 subtipos distintos de LGMDs. Existen grandes diferencias entre los diferentes subtipos, los cuales se nombraban de acuerdo a un sistema de nomenclatura introducido hace 22 años. El objetivo del taller era revisitar la definición de las LGMDs, y debatir y proponer un nuevo sistema de clasificación.
El taller estuvo enfocado en definir las características comunes de las LGMDs. Se acordó era apropiado cambiar los nombres de algunas de las enfermedades, siempre y cuando los pacientes entendiesen el porqué de ese cambio. También se convino en continuar con el uso del término LGMD pero no sin antes dar una definición clara de dicho término.
Los pacientes y las organizaciones de pacientes dieron su opinión en relación a la nueva definición y clasificación. El consenso fue que la nueva clasificación añadía claridad al campo de las LGMDs.
Del taller se extrajeron los siguientes documentos:
- Un consenso sobre una definición renovada de las LGMDs. Esto incluía una evaluación de los subtipos existentes basada en la nueva definición.
- Un consenso sobre el sistema de mayor utilidad para clasificar las LGMDs. El nuevo sistema también abrirá un espacio para el descubrimiento de nuevos subtipos.
Hay disponible un resumen completo de los talleres en la web de la ENMC aquí (en inglés).
El resumen también enlaza al informe completo publicado en Neuromuscular Disorders (también en inglés).
