Sheonad Macfarlane, mamá de una niña con AME: «Con el tiempo te conviertes en una experta en la enfermedad de tu hija»
«Eilidh era un bebé perfecto. Iba alcanzando los hitos típicos de una niña de su edad hasta que comenzó a gatear; ahí empezó a estancarse. Eilidh no se movía como otros bebés de 10 meses: no le gustaba estar boca abajo y se la veía inestable cuando jugaba con juguetes».
Sheonad recuerda lo duro que fue llegar al diagnóstico de Eilidh. Fueron a ver a un neurólogo que al principio pensó que su debilidad probablemente se debía a que había nacido de nalgas. «Nos remitió a neurofisioterapia. Tres meses después, comencé a notar que el tono y la fuerza de la parte superior del cuerpo de Eilidh eran muy bajos. Estaba muy flácida». Sin embargo, durante otra consulta, el especialista descartó que el hecho de que la niña hubiera nacido de nalgas tuviera que ver con sus problemas musculares y motores. «Puede tener una neuropatía o una miopatía, pero no parece una miopatía normal. He estado pensando en la atrofia muscular espinal (AME)».
Una semana después, el 27 de mayo de 2010, el médico se disculpó por el retraso: el laboratorio había prometido que los resultados estarían disponibles al final del día y nos pidió que fuéramos al hospital para comentar los resultados.
«Nos dieron los resultados a las 16:27. Era AME tipo 2.»
Eilidh tiene una discapacidad física severa con una función muscular bastante deficiente que afecta a todos sus músculos, incluidos los que participan en la respiración, la alimentación y la deglución. Utiliza una silla de ruedas motorizada todo el tiempo y depende de otras personas para todos sus cuidados. Tiene una curvatura espinal severa (escoliosis) como resultado de su musculatura debilitada y esto a veces le hace sentir incómoda y con dolor. Sus caderas luxadas también le causan bastantes molestias. En general, Eilidh se cansa fácilmente.
El día a día de Eilidh
Eilidh, como cualquier niña de su edad, llena sus días de risas y buen humor pero para Sheonad el aspecto físico del cuidado diario de su hija es difícil, ya que depende de los demás para todas las actividades. «Se despierta sobre las 7 de la mañana. Siempre se resiste mucho a ponerse el corsé espinal, pues limita mucho su movimiento y, como resultado, su calidad de vida. Después desayuna y va en autobús a la escuela. Eilidh asiste a una escuela convencional local donde una persona de apoyo le asiste todo el tiempo». Eilidh ha sido diagnosticada recientemente de dislexia y discalculia, por lo que tiene problemas con la escritura, la ortografía y matemáticas, pero disfruta de la ciencia, el arte y del cuidado de los alumnos más jóvenes. «Al regresar a casa, pasa un rato haciendo la tarea antes de la cena familiar. Durante la noche, es frecuente que se despierte y pida que le cambien de postura, ya que no puede moverse. En la escuela, a Eilidh le gusta nadar, cocinar, cantar y las Girl Guides (un tipo de Girl Scouts que hay en Reino Unido): es sociable y muy habladora y tiene una personalidad radiante y maravillosa (¡menos cuando está de mal humor!)».
El día a día de Eilidh es más fácil gracias a toda la equipación de la que dispone: una silla de ruedas eléctrica, grúas, sillas para la ducha y el baño, un cuarto húmedo adaptado y nuestro vehículo accesible para sillas de ruedas.
Cuando le preguntamos a Sheonad cuántos especialistas tratan a su hija, ella expresa muy bien la complejidad de la enfermedad: «¡Acabaríamos antes si me preguntarais qué especialistas no ven a Eilidh!».
Su hija va al pediatra, al neurólogo, al cardiólogo, al endocrinólogo, a un dietista, tiene consultas periódicas en el Servicio Nacional de Deformidad Espinal, en la ortopedia, va a Terapia Ocupacional... Eilidh no va a su médico de cabecera. «Me ocupo de Eilidh desde casa hasta que veo que ya no está bien y entonces la llevo al hospital. Tengo la confianza para hacerlo ya que también soy médico, pero, a decir verdad, vivir con una enfermedad rara como la AME te hace convertirte en una madre experta y los padres y madres siempre saben más sobre sus hijos: un médico de familia o médico de cabecera no siempre entiende cómo de mal está tu hijo».
Eilidh va a fisioterapia cada día para estirar sus músculos, deshacer las contracturas y tratar de mantener un buen soporte postural que le ayude a asegurarse un buen nivel de comodidad durante el día y la noche. «Asistimos a hidroterapia dos veces al año durante 6 semanas. Sería genial poder tener más sesiones, pero la demanda en las instalaciones es alta».
Con respecto a la atención médica recibida por Eilidh, Sheonad opina que es muy completa y toda la familia está encantada. «A veces hay que abogar más por el paciente y presionar para mejorar los servicios, pero hemos tenido suerte hasta la fecha. Me temo que esto cambiará a medida que Eilidh pase de la pediatría a los servicios para adultos, ya que éstos no están coordinados ni son tan completos».
En contacto con otras familias
Sheonad está en contacto con otras familias en la misma situación. «Somos muy afortunados porque conocimos a una familia que vive a solo 5 minutos de nosotros. Esto sucedió dentro de los seis meses posteriores al diagnóstico de Eilidh. Son una familia de cuatro con dos hijas, con una diferencia de edad similar a la nuestra, y la menor también tiene AME. Han sido un gran apoyo y ahora nos consideramos familia. Su hija es 8 años mayor que Eilidh, por lo que han vivido gran parte de lo que nos espera como familia: esa orientación y apoyo son incalculables».
Sheonad cuenta que la comunidad AME en Escocia es pequeña. «Con el tiempo, hemos podido reunirnos en eventos organizados por asociaciones como MDUK y SMAUK. Como resultado de la experiencia compartida se ha establecido una comunidad de apoyo; si yo tengo una pregunta o si Eilidh tiene una pregunta, tendremos un lugar seguro para preguntar. Respeto y confío en el apoyo que ofrecen». Sheonad también utiliza las redes sociales como un medio para contactar con pacientes de otros lugares.
«Sé que no estamos solos viviendo con la AME y todo lo que implica».
Investigación y colaboración con profesionales
Cuando se le pregunta sobre la necesidad de investigar más a fondo sobre enfermedades raras como la de su hija, Sheonad insiste en que es absolutamente necesario. «Yo presioné para que me dieran una consulta en neurología, y fui a ver a un amigo en lugar de esperar en lista; si no hubiéramos esperado meses para recibir un diagnóstico. También tenemos la suerte de vivir en una ciudad que tiene un gran hospital infantil con muchos especialistas. Habían visto la AME antes; sabían lo que buscaban».
Recientemente, un tratamiento de terapia génica fue aprobado por la FDA. «Ahora que este tratamiento cambiará el curso de la AME, se debe considerar hacer pruebas a los recién nacidos», dice Sheonad. «Sin embargo, la genética de la AME es compleja. También se debería hacer un screening prenatal, ya que 1 de cada 40 de nosotros somos portadores».
Para Sheonad es importante trabajar de manera colaborativa con los profesionales.
«Con el tiempo, te das cuenta de que los profesionales de la salud no pueden saberlo todo acerca de cada enfermedad. Lees y aprendes más sobre la patología de tu hijo, te conviertes en un experto, les enseñas, leen e investigan, y luego les hablas de tus hallazgos. Este trabajo colaborativo es necesario para garantizar una excelente atención centrada en la persona. Como madre, harás cualquier cosa para ayudar a tu hijo y hablar es importante».
Sheonad es de la opinión de que todos los niños afectados por las enfermedades raras tienen cosas en común. «Aunque nuestros niños tienen diferentes enfermedades, todos son niños con pasatiempos y gustos similares, con familias que los aman, viviendo vidas con futuros inciertos. Nuestros niños, aunque con diferentes genes y condiciones, comparten síntomas y tratamientos comunes; podemos compartir nuestra gran experiencia con los demás». Y aquí es donde entra en juego Share4Rare. «El resultado del trabajo colaborativo será una comunidad global y donde se escucharán nuestras voces, las de nuestros hijos y las de los cuidadores, hermanos, abuelos, independientemente de las barreras que existan».
