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Manager de comunicación

Dra. Ofelia Cruz: «El paciente es el protagonista de la enfermedad y las investigaciones deben apoyar sus necesidades»

Ofelia Cruz
¡Nuevo estudio!

Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

La Dra. Ofelia Cruz es especialista en pediatría y cáncer infantil en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y participa como investigadora en el estudio sobre la historia natural de los tumores ultra-raros pediátricos de Share4Rare.

Detrás de los proyectos de investigación de Share4Rare siempre hay grandes profesionales de la investigación médica. La Dra. Ofelia Cruz es una de estos profesionales, y en este caso da soporte al estudio que busca detallar al máximo la historia natural de ciertos tumores infantiles muy poco frecuentes.

La Dra. Cruz ha enfocado su investigación en los tumores en la edad infantil y adolescente situados en el sistema nervioso, cerebro y médula espinal. «También estudio tumores raros en otros tejidos. Mis objetivos son fundamentalmente mejorar el conocimiento que se tiene sobre estos tumores, identificar factores pronósticos y explorar nuevos tratamientos para estos tumores», nos cuenta.  

El cáncer infantil es diferente al cáncer de adultos. «Se trata de grupos de diferentes enfermedades que varían en su origen, frecuencia de aparición, pronóstico y repercusión social. Al cáncer que aparece en la edad infantil y adolescencia los especialistas lo llamamos cáncer del desarrollo, por tener relación con los mecanismos del origen y diferenciación de los tejidos». Tal y como explica la la Dra. Cruz, en muchos casos estos tumores se originan en el embrión y están asociados a una única alteración en la regulación epigenética (maquinaria que controla la expresión del material genético o ADN), mientras que el cáncer del adulto suele obedecer al acúmulo de mutaciones en el código genético, que tienen lugar a medida que envejecemos.

Esto explica por qué los tipos de cáncer infantil no se observan en el adulto y viceversa. «Por ejemplo, los niños no tienen cáncer de colon o de mama y los adultos no padecen tumores embrionarios como el neuroblastoma o el retinoblastoma».

 

Por otro lado, el cáncer infantil es en realidad un conjunto muy heterogéneo de enfermedades, cada una de ellas de muy baja incidencia, y por ello se las considera enfermedades raras o ultra-raras.

Cuando le preguntamos sobre la prevención de estos tumores del desarrollo, la Dra. Cruz nos da una cifra demoledora:

«En niños sólo podemos hacer detección precoz en el 10% de los casos, cuando se trata de pacientes con alteraciones genéticas que les predisponen a desarrollar cáncer»

«En la mayoría de los casos estos factores no se conocen, por lo que dependemos del diagnóstico de sospecha de signos clínicos, y además debemos saber diferenciarlos de síntomas comunes de enfermedades mucho más frecuentes y benignas». Y para eso hay que conocer muy bien la enfermedad.

La Dra. Cruz tiene muy clara la importancia de conectar pacientes con el mismo tumor poco frecuente, como ocurre en Share4Rare. «Conectar pacientes ayuda a potenciar su voz, detectar sus problemas y fomentar la búsqueda de soluciones. El paciente es el protagonista de la enfermedad y las investigaciones deben apoyar sus necesidades. Además, en casos de tumores raros, la conexión entre pacientes refuerza la posibilidad de identificar casos similares». La Dra. Cruz argumenta que esto tiene una doble utilidad: 1) acelerar la investigación en su enfermedad para conocer cuál es su origen o para a lograr diagnósticos precoces o encontrar tratamientos (o que estos sean más eficaces y menos tóxicos) y 2), recibir apoyo y percibir que no están solos con su problema.

El trabajo de la Dra. Cruz en el proyecto de tumores raros Share4Rare se centra en los pacientes pediátricos con tumores de páncreas. A diferencia del adulto son tumores muy poco frecuentes y muy diferentes de los del adulto. «Mi interés personal surgió al tratar un paciente con tumor ultra-raro de páncreas, denominado neoplasia sólida pseudopapilar del páncreas, tumor sobre el que hay muy poca información disponible, dada su singularidad. Además, participo en otros proyectos para pacientes con tumores cerebrales y otros tumores raros».

 

El proyecto de tumores pancreáticos raros de Share4Rare

El proyecto sobre tumores pancreáticos de la infancia busca difundir el conocimiento disponible sobre estas enfermedades, identificar y conectar a pacientes y familias que hayan sido diagnosticados de estas enfermedades. Dar visibilidad a estas enfermedades puede mejorar la atención de los pacientes a través de información y del apoyo a la comunicación de los profesionales con otros de centros de mayor experiencia, siendo este es el primer paso para potenciar la investigación. «Al conectar familias y profesionales se puede iniciar un estudio colaborativo que incluya recopilación de muestras biológicas para estudios profundos de las características de estas enfermedades. Esto permitiría conseguir entender por qué se originan, diferenciarlas de otras enfermedades y buscar nuevos tratamientos más eficaces».

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