Aleksandra cuida de dos de sus hijos afectados por enfermedades neuromusculares raras diferentes
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Aleksandra tiene dos hijos afectados por enfermedades neuromusculares raras. Su hijo padece distrofia muscular de cinturas tipo 2D (LGMD2D) y su hija ha sido diagnosticada de distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI 3A. Recientemente charlamos con ella y le preguntamos sobre la experiencia de convivir no con una, sino con dos enfermedades raras en la familia.
«Mi hijo tiene un sistema inmunológico débil desde que nació. Cuando era más pequeño eran frecuentes las infecciones respiratorias como la neumonía e incluso pasó la gripe A.»
Una amiga de China, también profesora de universidad, se percató de que su hijo estaba gateando con una pierna al frente. Le examinó el reflejo de la rodilla pero no había reflejo alguno. Como tenía conocimientos previos sobre problemas musculares le aconsejó a Aleksandra que pidiera un análisis para cuantificar los niveles de CK del pequeño.
«Cuando se lo pedí a nuestra pediatra se ofendió y me dijo que si el niño tuviera distrofia muscular ella ya lo habría descubierto. Finalmente y para tranquilizarnos pidió las pruebas de la CK y un día después nos dijeron que mi hijo tenía distrofia muscular de Duchenne».
El hijo de Aleksandra recibió el diagnóstico de Duchenne una semana antes de su tercer cumpleaños. Aleksandra estaba embarazada de ocho meses y dio a luz a una hija un mes después del diagnóstico. «Enseguida le dije a los médicos que pensaba que la niña tenía lo mismo que su hermano y me dijeron que estaba proyectando el miedo causado por el diagnóstico tardío de mi hijo». Seguidamente pidió una biopsia muscular para el niño y un par de meses después descubrieron que no padecía Duchenne sino que en realidad tenía LGMD2D, también asociada a debilidad muscular progresiva.
Le preguntamos a Aleksandra sobre los principales síntomas de su hijo y nos contó que siempre se siente cansado. «De pequeño no era muy activo. Fue un bebé muy feliz pero era propenso a desarrollar infecciones respiratorias, sobre todo de pecho. Tenía reflujo y no mostraba reflejos. Solía sentirse más débil que su hermana sana.»
El pequeño toma prednisolona (un corticosteroide) desde los seis años. Participó en un ensayo genético en 2015 y en un estudio de historia natural en 2019. Llegar al diagnóstico en el caso de su hija fue mucho más complicado. La prueba para LGMD2D que le realizaron en Holanda dio negativa. «Durante años nos dijeron que estaba imitando los síntomas de su hermano y que era imposible tener dos tipos de distrofia muscular en una misma familia. Sin embargo, en julio del año pasado una brillante especialista de Estados Unidos descubrió que tenía un trastorno de colágeno VI.» El colágeno VI es una enfermedad progresiva y que actualmente no tiene tratamiento. La pequeña también tiene un trastorno del tejido conectivo y no puede tomar esteroides.
Durante la charla preguntamos a Aleksandra si había recibido suficiente información de parte de profesionales de la salud, o si había tenido que informarse sobre las enfermedades ella misma. Nos comentó que en el momento del diagnóstico de su hijo solo había 11 pacientes en los Países Bajos diagnosticados con LGMD2D. El primer médico al que consultó le dijo que no había nada que hacer por él. Aleksandra encontró otro especialista a través del Duchenne Parent Project que sí le proporcionó algunos consejos útiles y le sugirió que fuera al Reino Unido, donde había alrededor de 40 pacientes con la misma patología. Aleksandra se ha ido informando fundamentalmente a través de internet y su familia tuvo la suerte de encontrar un médico que les dio muchas esperanzas y les prometió que no se jubilaría hasta que se encontrara una cura. ¡De momento ha cumplido su promesa!
«Participar en el ensayo clínico de 2015 nos puso una meta y nos dio esperanza para el futuro. Aún no hay tratamiento para todos los grupos musculares, ¡pero ya casi tenemos la cura! Tenemos el mejor equipo médico internacional que se podría tener.»
Aleksandra afirma que cuidar a sus hijos es un trabajo a tiempo completo y que le ocupa 24 horas al día, 7 días por semana. La familia intenta mantenerse optimista y vivir una vida lo más normal posible.
La familia también tiene una hija sana que vive con el peso de las patologías de sus hermanos. “Disfrutamos de lo que podemos y muchas cosas que a otras familias les parecen normales para nosotros son especiales. Nuestros niños son muy inteligentes y pueden ir a un instituto normal con un horario adaptado y su intención es estudiar en la universidad. Estamos muy agradecidos.»
Los niños cuentan con equipos de asistencia y viven en una casa completamente accesible. Tratan de hacer una vida normal dentro de lo posible en todo momento.
Han aprendido a adoptar un enfoque holístico y a planificar con antelación. «Un equipo médico internacional nos proporciona ayuda y recaudamos dinero para brindarles a mis hijos la mejor atención.
«El dinero es una preocupación, pero cuando organizamos una comida benéfica o una caminata, sentimos la calidez de la gente que también vela por mis hijos y camina junto a nosotros. Nunca podríamos haber llegado tan lejos nosotros solos.»
Aleksandra nos contó que lo más complicado del cuidado de sus hijos es que éstos en ocasiones pueden hacer ciertas cosas pero otras veces no, y hay gente que piensa que fingen la enfermedad. Siempre tienen que estar dando explicaciones, ya que la discapacidad es fluida y no se nota siempre a simple vista. Per no hay una guía para esto y deben seguir viviendo día a día. Aleksandra es embajadora para la inclusión en la educación. Cree que las escuelas pueden ser clave para que se comprendan las diferencias y que deben adoptar un enfoque más flexible para ayudar a los niños a desarrollarse por si mismos.
Experiencias que te hacen más sabio
Alejandra cree que muchas personas deberían aprender de la persistencia y el coraje de sus hijos, que se caen y se levantan cada día. «Mis hijos nunca se quejan de su enfermedad. Han visto enfermedad y muerte y han aprendido que no se puede dar nada por sentado. Por lo tanto, personalmente creo que son mucho más sabios que otras personas de su edad.»
La familia de Aleksandra está en contacto con muchas familias en una situación similar en todo el mundo. Ya han conocido a casi todas las familias LDMD2D de los Países Bajos. El Duchenne Parent Project ha sido de gran ayuda, y tratan de asistir a todas las conferencias que pueden para mantenerse al tanto de los avances. «Me siento muy agradecida por la existencia de internet y por todas las familias y profesionales que he conozco en todo el mundo a través de ella, y tratamos de compartir toda la información que tenemos y referir a todas las familias que acaban de ser diagnosticadas a expertos de su entorno.»
Aleksandra dejó su trabajo para convertirse en cuidadora y relata que es un viaje bastante solitario. «Soy la madre, la conductora, la cuidadora, la enfermera, la administradora, la que organiza los horarios, la diseñadora de equipos y planes de atención médica, jefa de finanzas, cocinera, una mala ama de casa y estoy siempre cansada. Hemos recibido apoyo de personas que nunca esperábamos, pero también hemos perdido amigos que jamás nos entendieron.»
«He construido una sólida red a lo largo de los años en la que puedo apoyarme. Juntos podemos mejorar las cosas.»
Le preguntamos a Aleksandra si tiene algún consejo para las familias que acaban de recibir el diagnóstico de una enfermedad rara. «Mi consejo es que no dejen su caso en manos de un médico de familia sino que se pongan en contacto con un especialista y que se unan a un grupo de padres o de Facebook seguro. Nadie debería estar solo en este viaje. También les diría que no se crean todo lo que leen en internet. Que pidan ayuda y sean honestos y abiertos. No están solos. Siempre hay esperanza.»
Optimista sobre el futuro
Aleksandra cree que una plataforma segura como Share4Rare puede ser inspiradora, ya que la educación y la información hacen que las personas tomen el control de la situación y les permite vivir una vida buena y digna. «Independientemente de los baches en el camino, ¡todo es factible! Pero nos necesitamos unos a otros, este es todo un viaje y ojalá hubiera sabido que íbamos a estar como estamos ahora cuando diagnosticaron a mi hijo.»
«Creo firmemente que en 5 o 10 años el campo de las enfermedades neuromusculares será muy diferente. Me encanta cuidar, es mi forma de vida. Mi familia es mi tribu y estoy muy orgullosa de ella, pero también de la familia neuromuscular que he construido. ¡Juntos podemos cambiar las cosas y mover montañas! Mucha suerte y no dudéis en contactarme a través de LinkedIn.» Aleksandra
