Síndrome de Kabuki

Un estudio realizado por investigadores sobre un grupo de 62 pacientes con síndrome de Kabuki, informó que un 31% presentaba fallos cardíacos relacionados con éste. Desde entonces, se ha informado de una serie de casos de 35 pacientes, de los que hasta un 58% presentaban cardiopatía congénita.

Tipos de cardiopatía congénita

La mayoría de las cardiopatías son lo que llamamos “cardiopatías con cortocircuito”, tales como la comunicación interauricular (defecto septal entre aurículas), la comunicación interventricular (defecto septal entre ventrículos) y la persistencia de ductus arterioso (persistencia, después de nacer, de la comunicación que normalmente existe entre el sistema arterial pulmonar y la aorta durante la vida fetal). La comunicación interventricular y la persistencia de ductus arterioso pueden detectarse mediante la auscultación del corazón del paciente, en la que se aprecia un cierto tipo de soplo. El resultado se confirma mediante un ultrasonido del corazón, también conocido como ecocardiograma. Reciben el nombre de “cardiopatías con cortocircuito” porque existe una comunicación entre las partes izquierda y derecha del corazón que provoca que se bombee más sangre de la debida a los pulmones. Dependiendo de la cantidad, esto puede dar lugar a un nivel excesivo de sangre en los pulmones y la dilatación del corazón. Dichas lesiones, si se producen de forma aislada, pueden tratarse mediante el uso de dispositivos de cierre a través de cateterismo o mediante una intervención quirúrgica de cierre más tradicional.

También se han encontrado problemas obstructivos con partes del lado izquierdo del corazón en el 29 % de los casos. Una lesión en particular que se observó recibe el nombre de coartación de la aorta y se traduce en un estrechamiento de la aorta, que es el vaso sanguíneo grande que sale del corazón para proporcionar oxígeno al cuerpo. Esto puede derivar en un flujo sanguíneo reducido en dirección al cuerpo y en un exceso de trabajo del corazón. Puede detectarse de forma clínica si el paciente muestra un pulso débil o niveles bajos de presión sanguínea en la parte inferior del cuerpo en comparación con la parte superior del mismo. De la misma manera, puede diagnosticarse a través de la realización de un ecocardiograma. Dependiendo de la edad del paciente, así como de la gravedad del estrechamiento, se puede abordar este problema, bien con un globo o endoprótesis vascular en la sala de cateterismo o bien con la ampliación quirúrgica de la zona estrechada.

Asimismo, existen más tipos graves de cardiopatía que pueden observarse en pacientes con síndrome de Kabuki, incluidas la tetralogía de Fallot y la transposición de las grandes arterias. Al tipo más significativo de esta anomalía se lo denomina fisiología de ventrículo único, ya que alude a la presencia de un único ventrículo en vez de dos.

Las anteriores se consideran cardiopatías y tienen lugar cuando se produce un problema con la manera en la que se forma el corazón al principio del embarazo, entre las seis y las ocho semanas de edad gestacional. La mayoría de estas cardiopatías pueden ser detectadas incluso antes del nacimiento gracias a un ultrasonido especializado que se centra en el corazón del bebé, que se llama ecocardiograma fetal y que se realiza a las 20 semanas de edad gestacional. Algunas lesiones, tales como la comunicación interauricular, la persistencia de ductus arterioso y la coartación de la aorta, son difíciles de detectar antes del nacimiento, pero pueden observarse después de que nazca el bebé también mediante el uso de un ultrasonido.

Una vez que el corazón ha terminado de formarse, no es probable que se produzcan otros fallos. Tras el nacimiento del bebé, se efectúa otro ecocardiograma para confirmar cualquier observación de anormalidad en el ecocardiograma fetal. Puesto que se trata de anormalidades de la formación del corazón, no deberían producirse más fallos. La manera en la que evolucione el bebé depende de la cardiopatía en concreto y de la manera en la que responda a cualquier intervención que se necesite llevar a cabo.