Osteogénesis imperfecta

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2.3. Anomalías de la base del cráneo

Las anomalías de la base del cráneo más frecuentes en afectados de OI son la platibasia, la impresión basilar y la invaginación basilar.

La platibasia es una anomalía de la forma del cráneo en la que se produce un aplanamiento de la parte más baja del cráneo (base del cráneo). Se ha observado en diferentes enfermedades. En la OI se cree que por el propio peso del cerebro se producen microfracturas y/o deformidad de los huesos de la base del cráneo llegando a aplanarse.

Por sí sola no produce ningún síntoma y es simplemente una alteración de la forma, que puede verse en pruebas de imagen lateral del cráneo. Al observar una radiografía y escogiendo diferentes puntos de referencia de la base del cráneo, los radiólogos pueden trazar unas líneas, la intersección de las cuales nos darán un ángulo que definirá o no la presencia de platibasia.  (Figura 6). 

Platibasia
Figura 6. Imágenes laterales del cráneo donde se puede observar las diferentes angulaciones, correspondiendo la primera (Fig. 1) a una imagen de platibasia, con el ángulo de la base del cráneo más obtuso o abierto (Flickr).

En la impresión basilar y la invaginación basilar, la base del cráneo se encuentra descendida respeto a las primeras vértebras (como si el cráneo se hundiera y la columna entrara hacia el cráneo). Si nos imaginamos el cráneo y la columna como un chupa-chups, en la impresión e invaginación basilar el caramelo (cráneo) está más hundido en el palo (columna). Por esa razón, estos pacientes dan la impresión de tener un cuello más corto. Al igual que en la platibasia, para definir la impresión y la invaginación basilar, se suelen utilizar una serie de líneas y ángulos. Uno de los puntos de referencia para hacer los cálculos es la apófisis odontoide del axis o segunda vértebra, que es una protuberancia de la vértebra que puede identificarse cuando se realizan imágenes de esta zona. Cuando la apófisis odontoide del axis se encuentra por encima del agujero de la base del cráneo (foramen magnum) hablamos de invaginación basilar, mientras que cuando esta apófisis está por encima de los bordes más bajos del cráneo pero sin llegar a entrar dentro del agujero del cráneo, hablamos de impresión basilar. Por el agujero del cráneo pasa la médula espinal que manda y recibe las órdenes y estímulos del cerebro a las diferentes partes del cuerpo. En la invaginación basilar, la protrusión de las vértebras hacia este agujero puede comprimir la médula espinal y los nervios que salen de ella.

Aunque no todos los pacientes con invaginación basilar van a tener síntomas, la compresión nerviosa puede producir alteraciones progresivas que pueden llegar a comprometer la vida del paciente. Algunos de los síntomas que pueden presentar son dolor de cabeza de predominio en la zona posterior, pérdida de fuerza o adormecimiento de las manos, movimientos anómalos de los ojos, cambios en el tono de voz, dificultad para tragar, apnea del sueño, vértigo…

Aunque la platibasia puede estar presente en pacientes con impresión e invaginación basilar, esta condición puede existir en ausencia de las otras anomalías y no requiere tratamiento. Cuando la invaginación basilar se hace sintomática, puede ser necesaria la descompresión quirúrgica, ya sea a través de tracciones externas con un halo fijado a la cabeza que tira de ésta hacia arriba o con técnicas quirúrgicas en las que se reseca la apófisis odontoide que comprime la médula. Se han descrito varias técnicas quirúrgicas con diferentes vías para acceder a la zona, pero dada la estrecha relación con el cerebro, médula y principales nervios, las complicaciones derivadas de la cirugía no son despreciables. La elección de la técnica quirúrgica y del momento a realizarla deberá ser individualizada en cada paciente y de acuerdo con el neurocirujano y los diferentes especialistas implicados. Junto con la descompresión, suele realizarse una fijación del cráneo y la médula con dispositivos metálicos para estabilizar y evitar que progrese el hundimiento del cráneo sobre la columna.

 

Última modificación
Vie, 14/07/2023 - 12:38