Osteogénesis imperfecta

Existe una gran variabilidad de manifestaciones oculares en la osteogénesis imperfecta. En este capítulo repasaremos algunas de estas patologías. A excepción de la presencia de escleras azules, la mayoría de manifestaciones oculares que describiremos son poco frecuentes en la OI y también pueden verse en individuos no afectados de OI.

1. Alteraciones a nivel de la esclera

Como hemos visto, la esclera o esclerótica es la capa externa del ojo, que en condiciones normales es espesa y de color blanco, y tiene un papel protector del ojo. Es una capa muy rica en fibras de colágeno. La presencia de unas escleras azules o de coloración grisácea es un hallazgo frecuente en algunos subtipos de OI (Figura 4). Se cree que la reducción de fibras de colágeno a nivel de la esclera produce una disminución de su grosor y aumenta la transparencia, permitiendo que la úvea, la capa media del ojo (que es muy vascularizada y de color más oscuro) sea más visible. Aunque es muy infrecuente, se han descrito también casos de pacientes con OI en los que se ha producido una ruptura de la esclera (de manera espontánea o por un traumatismo), dejando al descubierto la capa de la úvea.

2. Alteraciones a nivel de la córnea

Del mismo modo que se observa con la esclera, la córnea en la OI también puede tener un grosor disminuido. Otro hallazgo observado en afectados de OI es el queratócono, que es un trastorno progresivo en el que la córnea adquiere una forma cónica, debido a un adelgazamiento de su parte más central y un aumento progresivo de la curvatura corneal (Figura 5). Esto produce una distorsión de la visión que condiciona un astigmatismo y miopía. En casos leves puede corregirse la visión con gafas o lentes de contacto. En casos más severos, puede ser necesario realizar una cirugía o incluso un trasplante de córnea.

Aún menos frecuente es la presencia de un queratoglobo, que consiste en un adelgazamiento difuso de la córnea, que produce una protrusión globular de toda la córnea. Existe un riesgo de ruptura corneal ante mínimos traumatismos.

Finalmente también se pueden observar alteraciones en el diámetro de la córnea: tanto córneas con diámetro disminuido (más pequeñas) como con diámetro aumentado (más grandes, también llamadas, megalocórnea). En esta situación suelen asociar también defectos de refracción tipo miopía o astigmatismo, y en ocasiones subluxación del cristalino (el cristalino se desplaza de su posición habitual).

3. Alteraciones a nivel del cristalino

La catarata consiste en la pérdida de la transparencia del cristalino (opacificación), lo que dificulta el paso de la luz y puede producir un déficit de visión. Las cataratas aparecen frecuentemente con la edad en la población general y también pueden verse en pacientes con OI, aunque se desconoce con qué frecuencia. El tratamiento en casos de pérdida importante de la visión, consiste en la extracción quirúrgica del cristalino.

También con la edad, el cristalino se vuelve menos elástico y pierde la capacidad de cambiar de forma para enfocar los objetos más cercanos. Es lo que llamamos presbicia o vista cansada. Aparece en la mayoría de personas con la edad y también en pacientes con OI.

4. Alteraciones de la presión intraocular y glaucoma

En el glaucoma se produce un daño sobre el nervio óptico que lleva a la disminución del campo visual. Existen diferentes tipos y causas de glaucoma, pero el principal factor de riesgo para desarrollarlo es el aumento de la presión intraocular (PIO).  El glaucoma aparece en un 1-2% de la población general mayor de 40 años, siendo más frecuente en determinados grupos étnicos, y se ha asociado también a individuos con OI, aunque se desconocen cifras de incidencia. Su asociación con la OI podría tener relación con los cambios en la anatomía corneal que presentan algunos de estos pacientes; o por trastornos en  la lámina cribosa, que es la apertura de la esclera por donde se introducen las fibras del nervio óptico; o incluso por alteraciones a nivel de la malla trabecular, por donde drena el humor acuoso.

El tratamiento del glaucoma está generalmente enfocado a la reducción de la PIO. Puede incluir tratamiento médico oral o en gotas oculares o procedimientos quirúrgicos para intentar restablecer un equilibrio entra la formación y eliminación del humor acuoso que permita controlar la presión ocular.

5. Otras alteraciones oculares

También se han descrito en individuos con OI hallazgos menos frecuentes como hemorragias en vítreo o retina, desprendimiento de retina o alteraciones a nivel del nervio óptico.

El estrabismo que es la pérdida del paralelismo de los ojos, de manera que cada ojo mira en una dirección, provocando una desviación ocular, es un hallazgo ocular relativamente frecuente en la población general y que también puede aparecer en la OI. La presencia de un estrabismo durante la infancia puede condicionar una ambliopía u ojo vago, y una menor agudeza visual en el ojo afecto.