Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células y la mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Éstos actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además, son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro grupo sanguíneo o nuestra altura.
Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una biomolécula llamada ADN.
Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. La pareja número 23, es diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cromosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Anomalías en nuestros cromosomas: el origen de muchas mutaciones
Los fallos en la secuencia del ADN de nuestras células se pueden dar a diferentes niveles, entre ellos el cromosómico. Dentro de las anomalías cromosómicas podemos encontrarnos que nos falte un cromosoma o lo tengamos duplicado, o que parte del mismo no esté o esté en localizado en otra parte.
Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes (instrucciones de las células de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.
Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas:
- Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
- Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico.
Anomalías cromosómicas numéricas
Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebé puede nacer con más o menos cromosomas y como consecuencia el número de sus genes o instrucciones también va a variar.
Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta condición tienen 47 cromosomas en sus células en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21), en lugar de las dos copias.
También hay otros ejemplos: trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 9, XXY (síndrome de Klinefelter) o síndrome del triple X.
Hablamos de monosomías cuando falta una copia de un cromosoma en el genoma. Por ejemplo, las niñas con el síndrome de Turner solo tienen una copia del cromosoma X y suelen más bajas que el resto y tienen problemas de maduración sexual. Los niños y niñas con cri du chat poseen solo una copia del cromosoma 5 y presentan rasgos faciales característicos, microcefalia y discapacidad intelectual.
Las anomalías cromosómicas estructurales las veremos en otra entrada del blog, que publicaremos próximamente.
