Estudio de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
El síndrome SYNGAP-1 es una enfermedad ultra rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1, involucrado en el desarrollo del cerebro. Los niños y niñas que nacen con una mutación en este gen se ven afectados por un amplio espectro de síntomas. El grado de afectación puede variar entre cada individuo de leve a grave, incluyendo síntomas como retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del espectro autista, problemas de conducta y trastornos del sueño. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para SYNGAP-1, pero la terapia intensiva puede ayudar a estos pacientes a mejorar sus habilidades.
Por el momento no existe una explicación científica a las alteraciones del sueño comunes en las personas con mutaciones en SYNGAP1 y tampoco existen estudios con una adecuada caracterización de este problema. En Share4Rare estamos desarrollando un estudio de investigación sobre anomalías del sueño en niños y niñas con esta mutación, liderado por la Dra. Juliana Ribeiro y la Dra. Àngels Cazorla del Hospital Sant Joan de Déu en colaboración con SYNGAP-1 España, organización de pacientes de referencia a nivel estatal.
El objetivo de esta investigación es identificar posibles problemas de sueño para intentar descubrir posibles biomarcadores que puedan mejorar los síntomas y la calidad de vida de pacientes y familiares.
La información proporcionada por este conjunto de pacientes y quienes les cuidan nos permitirá analizar y evaluar las alteraciones del sueño. Se utilizarán tres escalas validadas como instrumento para informar sobre los signos y síntomas de los trastornos del sueño desde la perspectiva del conjunto de pacientes.
Si cuidas de una persona afectada por el síndrome SYNGAP-1 y te gustaría participar en el estudio, puedes registrarte aquí. Por favor, contáctanos a través de info@share4rare.org si quieres recibir información adicional sobre este proyecto de investigación.
