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Melanoma Patient Network Europe

Entrevista a Marjolein van Kessel - Presidenta de Naevus Global

Marjolein van Kessel
¡Nuevo estudio!

Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

Nuestras compañeras de Melanoma Patient Network Europe charlaron recientemente con la máxima responsable de Naevus Global, un equipo internacional de representantes de defensores de pacientes que trabajan para mejorar la vida de las personas afectadas por el nevus melanocítico congénito.

Gracias por tu tiempo, Marjolein. Para comenzar, ¿podrías explicarnos brevemente qué son los nevus melanocíticos congénitos y qué problemas de salud pueden acarrear?

Un nevus melanocítico congénito (o NMC) es una marca de nacimiento.

  • Congénito= presente al nacer.
  • Melanocítico= relacionado con los melanocitos. Los melanocitos son células que tenemos en la piel y el cabello y que producen el pigmento melanina. Este da color a nuestro cabello y piel. Las células de un CMN se parecen más a los melanocitos y producen pigmento, por lo que se denominan melanocíticas.
  • Nevus= lesión o lunar en la piel (en castellano también se le suele llamar nevo).

Los NMC pequeños se encuentran en el 1% de todos los bebés recién nacidos. Sin embargo, los NMC grandes o muy numerosos son raros y aparecen en alrededor de 1 de cada 20.000 nacimientos. La frecuencia parece ser similar en todo el mundo y entre las diferentes poblaciones. El NMC puede estar asociado con problemas neurológicos o cerebrales en algunas personas o puede ser una condición previa para el desarrollo de melanoma en el nevus. Para más información: www.naevusinternational.com

¿Podrías contarnos algo sobre ti y tu relación con el NMC?

Soy madre de tres hijos. Mi hijo mediano nació con nevus melanocítico congénito y con complicaciones neurológicas asociadas. Cuando tenía 13 años enfermó y murió a causa de estas complicaciones (una condición llamada melanocitosis neurocutánea). El NMC puede tener un gran impacto en la vida de la persona afectada, sus hermanos, padres, familia y amigos. A lo largo de la vida de mi hijo nos enfrentamos a diversas complicaciones de la enfermedad y la última lamentablemente fue fatal. Como su enfermedad era muy rara no siempre recibimos una buena atención médica. Por eso me he dedicado, como defensora del paciente, a mejorar nuestro conocimiento de la enfermedad y las necesidades sociales y sanitarias asociadas a ella.

 

¿Cuáles son los últimos descubrimientos o las iniciativas de investigación en NMC más novedosas los pacientes y familias deberían conocer?

Actualmente hay diversos proyectos de investigación interesantes en el campo del NMC:

1. OCOMEN, Amsterdam UMC/Erasmus, Países Bajos

El proyecto Outcomes for COngenital MElanocytic Naevi (OCOMEN) es un ejemplo. El objetivo de este proyectos es fomentar la uniformidad en los informes de investigación y atención en todos los centros médicos especializados en enfermedades raras de la piel.

Actualmente los estudios que analizan los nevus melanocíticos congénitos suelen medir parámetros diferentes. Por ejemplo: imagina dos estudios sobre un nuevo tratamiento tópico para el NMC:

Estudio A: los investigadores miden el cambio de color del NMC

Estudio B: los investigadores miden las complicaciones después del tratamiento Al concluir ambos estudios no podemos comparar ni combinar sus resultados porque han utilizado parámetros diferentes. Es importante adoptar como estándar ciertos parámetros de estudio. De este modo, los parámetros que son importantes para los pacientes se incorporarán en todos los entornos de investigación y atención futuros, y los pacientes decidirán, junto con los profesionales, cuáles deberían ser los parámetros que se analicen en su enfermedad cutánea.

«Para mejorar la atención y la investigación de las enfermedades raras de la piel es fundamental que los profesionales y los pacientes trabajen conjuntamente» 

2. ERN SKIN (Dr. Kinsler, Dr. Vabrès y otros)

El NMC es causado por mosaicismo cutáneo, un término que se emplea para referirse a un grupo de trastornos en los que la persona tiene dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes que co-existen en la piel. En la década actual ha habido una explosión de conocimiento en este área de la dermatología. El mosaicismo puede estar presente al nacer (congénito) o adquirirse más tarde a lo largo de la vida. Aunque no se sabe que está presente a no ser que haya síntomas, también es la causa principal de muchos tumores. Los recientes descubrimientos de la base genética de muchos trastornos raros de la piel en mosaico han dado lugar a cambios fundamentales en la comprensión de las patologías relacionadas y en el enfoque de su tratamiento. Más información: ERN SKIN

ERN SKIN

3. Dra. Heather Etchevers, INSERM, Francia

Durante los últimos 15 años el progreso en genética humana ha hecho posible explorar no solo los vínculos hereditarios, sino también las causas específicas de cientos de trastornos. Muchas proteínas interactúan entre ellas, tanto durante el desarrollo como en etapas posteriores de la la vida, para ayudar a las células a dividirse y proliferar en respuesta a señales moleculares del exterior de la célula. Dichas señales pueden surgir de células vecinas o de moléculas que circulan por la sangre. Estas moléculas pueden ser proteínas pero también vitaminas, lípidos o incluso gases. Hace tiempo se encontraron mutaciones en genes relacionadas con pequeños nevus que codifican para dos proteínas que interactúan dentro de la célula. Este tipo de nevus se desarrollan en personas de piel clara, a menudo en respuesta a la exposición al sol. También se habían identificado las mismas mutaciones en los mismos genes del melanoma maligno, un cáncer letal de los melanocitos. Más recientemente, se ha identificado que el mosaicismo (ver sección anterior) ligado a mutaciones de estos genes ya estaba presente al nacer en muestras biológicas de los tipos más grandes de NMC y también en melanoma pediátrico y en el cerebro de pacientes con NMC con complicaciones. Este último par de años ha sido testigo del descubrimiento de muchos genes nuevos en diferentes subtipos de NMC y enfermedades relacionadas como las malformaciones vasculares. Más información: Research INSERM

4. Gavin Bailey Tissue Repository (Dr. Miguel Reyes)

El Dr. Miguel Reyes, del Hospital Pediátrico de Pittsburgh, se ha propuesto encontrar una cura para el melanoma del sistema nervioso central, también conocido como melanocitosis neurocutánea. Su equipo se dedica exclusivamente a esto y colabora estrechamente con otros médicos de todo el mundo que también estudian dicha enfermedad. Este proyecto de investigación implica la construcción de un modelo de ratón que será útil para identificar nuevas dianas moleculares para fármacos y probar medicamentos potenciales. Utilizará técnicas avanzadas de edición genética, incorporando el conocimiento de sus estudios recientes sobre las características moleculares y genéticas de las células tumorales aisladas de los pacientes. Específicamente, se utilizará el método CRISPR-Cas9 para introducir rasgos genéticos de interés en ratones. El Dr. Reyes cree que la creación de este modelo de ratón puede acelerar el desarrollo de tratamientos para pacientes con melanocitosis neurocutánea. Más información: Gavin Bailey Tissue Repository

Dr Miguel Reyes

5. Investigación Global sobre el Impacto de las Enfermedades Dermatológicas (GRIDD) (Global Skin)

La misión del GRIDD es mejorar la medida del impacto de la enfermedad en el paciente y desarrollar una nueva herramienta de medición (cuestionario) gracias a la participación de organizaciones de pacientes y pacientes dermatológicos de todo el mundo, lo que ayudará a realizar evaluaciones genéricas y específicas de la enfermedad sobre el impacto de las enfermedades dermatológicas. El proyecto se basa en recopilar las opiniones de los pacientes sobre el impacto de su enfermedad en ellos mismos y en sus cuidadores. Más información: GRIDD

Muchas gracias por brindarnos tu tiempo e informarnos sobre las últimas investigaciones en nevus congénito, Marjolein. ¡Muchos éxitos!

Más información: Naevus Global

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