"El conocimiento ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre su atención": la experiencia de Gabriela Avram con una enfermedad hipofisaria
Las enfermedades hipofisarias constituyen un grupo diverso de trastornos que afectan a la hipófisis y a su producción hormonal. Aunque esta glándula no es más grande que un guisante, desempeña un papel fundamental en la regulación de numerosas hormonas del organismo. Cuando su funcionamiento se altera, las consecuencias pueden ser muy amplias.
Muchas de estas se consideran enfermedades raras, siguen siendo poco conocidas y pueden tardar años en diagnosticarse. Algunos ejemplos son la acromegalia, la enfermedad de Cushing, los prolactinomas y diferentes formas de hipopituitarismo.
To learn more about these conditions and the challenges faced by people living with them, we spoke with Gabriela Avram, director and board member of the patient organisation
Para conocer mejor estas condiciones y los retos a los que se enfrentan quienes viven con ellas, hablamos con Gabriela Avram, miembro de la junta directiva de la asociación de pacientes Pituitary Ireland y paciente que convive con acromegalia. Gabriela comparte su experiencia personal y su visión sobre las necesidades de la comunidad de pacientes con enfermedades hipofisarias.
¿Podrías explicarnos qué son las enfermedades hipofisarias y qué tienen en común?
Las enfermedades hipofisarias son trastornos que afectan a la hipófisis, una pequeña glándula situada en la base del cerebro que desempeña un papel central en la regulación de muchas de las hormonas del organismo. Aunque se trata de enfermedades muy diversas, suelen estar relacionadas con una producción excesiva de hormonas, como ocurre en el hiperpituitarismo, o con una producción insuficiente, como sucede en el hipopituitarismo.
En algunos casos, las personas también experimentan síntomas provocados por tumores benignos de la hipófisis, como los adenomas, que ejercen presión sobre las estructuras cercanas.
Convives con acromegalia. ¿Cómo fue tu camino hasta el diagnóstico?
Recibí el diagnóstico en 2003, aunque los médicos creen que probablemente llevaba más de diez años conviviendo con la enfermedad. Los primeros síntomas aparecieron en los años noventa, pero los médicos los atribuyeron al estrés y al cansancio.
Sufría fuertes dolores de cabeza y una fatiga extrema. Mi número de calzado cambió, mi anillo de boda dejó de entrarme y las personas que no me habían visto durante un tiempo comenzaron a notar cambios en mis rasgos faciales. Finalmente, se descubrió que tenía un adenoma que había penetrado en el hueso y crecido hacia el seno esfenoidal, situado debajo de la hipófisis. El adenoma producía un exceso de hormona del crecimiento, lo que provocó la acromegalia.
¿Cómo ha afectado la enfermedad a tu vida?
El mayor desafío ha sido el impacto a largo plazo en mi salud. Me sometí a una cirugía en 2004 y al principio entré en remisión, pero tres años después mis niveles hormonales comenzaron a aumentar de nuevo, aunque no se detectó un nuevo adenoma. Finalmente, necesité tratamiento farmacológico.
Hoy en día, gracias al tratamiento, llevo una vida casi normal. Sin embargo, la acromegalia ha dejado secuelas importantes. A lo largo de los años me han implantado prótesis de cadera y rodilla, he necesitado tratamientos dentales complejos, he recibido tratamiento para una fibrilación auricular grave y convivo con apnea del sueño y dolor articular.
Mi salud mental es relativamente buena, pero es imposible no pensar qué parte de mi cuerpo será la siguiente en dar problemas.
¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades hipofisarias?
Uno de los mayores desafíos es la falta de conocimiento sobre estas enfermedades. Los diagnósticos suelen retrasarse y muchos pacientes recién diagnosticados disponen de poca información sobre su enfermedad y sobre los tratamientos disponibles.
La educación de los pacientes es fundamental. Las personas necesitan acceso a información fiable para comprender mejor su enfermedad y participar activamente en las decisiones relacionadas con su atención. Una mayor sensibilización entre los profesionales sanitarios y la población general también ayudaría a que los pacientes recibieran un diagnóstico y el apoyo adecuado en una fase más temprana.
¿Qué papel desempeñan las asociaciones de pacientes como Pituitary Ireland?
Las asociaciones de pacientes ofrecen una comunidad de personas que realmente comprenden lo que significa vivir con una enfermedad rara. Conectar con otras personas que han pasado por experiencias similares tiene efectos positivos en la salud mental.
Además, las asociaciones desempeñan un papel esencial en la defensa del acceso a la atención sanitaria, en la sensibilización sobre estas enfermedades y en asegurar que la voz de las personas con experiencia directa esté representada en los debates sobre atención sanitaria e investigación.
¿Cómo empezaste a colaborar con Pituitary Ireland?
Me incorporé a la junta directiva de Pituitary Ireland en 2025 tras completar el programa de formación de pacientes de EUPATI. Mis principales intereses son la educación de pacientes, la creación de una mejor comunidad de apoyo y, dado que previamente trabajé en el ámbito académico, la participación en proyectos de investigación que puedan contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La organización es relativamente joven y todavía está desarrollando sus actividades en el ámbito de la investigación. Sin embargo, establecer conexiones con redes como Share4Rare representa un paso importante hacia futuras colaboraciones y una mayor participación de los pacientes.
¿Qué aspectos crees que deberían mejorar en el futuro?
Necesitamos una mayor colaboración entre profesionales sanitarios, investigadores y organizaciones de pacientes. Dado que muchas enfermedades hipofisarias son raras, la cooperación internacional es esencial para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la investigación.
Los pacientes también deberían estar mejor informados y recibir más apoyo a lo largo de todo su recorrido, desde el diagnóstico hasta la atención a largo plazo. Empoderar a las personas mediante el conocimiento puede ayudarles a participar más activamente en las decisiones sobre su salud y mejorar su calidad de vida.
Para terminar, ¿qué mensaje te gustaría transmitir a las personas que acaban de recibir un diagnóstico?
No estás solo y, aunque ahora mismo las cosas no parezcan fáciles, hay esperanza. Estamos aquí para ayudarte, así que pregunta todo lo que necesites. Probablemente no puedas cambiar tu diagnóstico, por mucho que desearas que esto no te hubiera ocurrido. Lo que sí puedes hacer es informarte sobre tu enfermedad, conocer los tratamientos disponibles y aprender de la experiencia de otras personas que han pasado por situaciones similares. Implicarte activamente en tu atención sanitaria y hacer preguntas fundamentadas te ayudará a tomar las decisiones que mejor se adapten a ti.
