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Estibaliz
Manager de comunicación

Buscando pacientes con el síndrome de deleción 6q25: la historia de Mia Regina

Litza y Mia Regina
Para poder conocer mejor las enfermedades ultra-raras, aquellas de las que apenas se conocen un puñado de casos en el mundo, es fundamental conectar a todos los pacientes que hayan sido diagnosticados. Hace poco nos contactó Litza desde México para contarnos el caso de su hija.

Mia Regina es una niña de 6 años nacida en Ciudad de México con una extraña patología genética: el síndrome de deleción 6q25. Este síndrome se describió aproximadamente hace una década y se caracteriza, entre otros síntomas, por retraso del desarrollo, microcefalia, dismorfismo facial y pérdida auditiva. Los pacientes con esta mutación, que no se hereda de los padres, carecen de un fragmento de ADN en el cromosoma 6.

Litza, la mamá de Mia Regina, recuerda que ya desde el nacimiento de la pequeña notó que algo no iba bien. «Cuando nació no lloró como un bebé normal y los médicos me dijeron que algo ocurría con ella, así que comenzaron a hacer estudios para ver cuál era la situación. Mi hija nació con hipotonía, micrognatia — mandíbula muy pequeña — y paladar hendido».

Con los años, Mia Regina ha ido mostrando un retraso global en el desarrollo y graves problemas de audición. Por complicaciones digestivas tuvo que ser sometida a una gastrostomía colocación de un tubo de alimentación a través del abdomen hasta el estómago — y además tiene pie equinovaro, un defecto de nacimiento en el cual el pie se encuentra invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.

 

El día a día de Litza es complicado porque además de Mia Regina tiene otros dos hijos: una niña mayor, Frida, y el pequeño Jorge. Regina necesita una alimentación especial para su gastrostomía y Litza se encarga de prepararla a diario. Además la pequeña continúa utilizando pañal. «También tiene tubos de ventilación, lo que hace que no la pueda bañar como a cualquier otro niño. En general no tiene apenas autonomía. Mia Regina es como un bebé de seis años».

Toda la familia se vuelca en la pequeña Regina. «Frida la ama y la protege y siempre quiere enseñarle a hacer cosas como hermana mayor que es, aun cuando Regina es incapaz de hacerlas, y el pequeño Jorge ha desarrollado un instinto de protección hacia su hermana. Su papá la ama y la cuida y siempre está con ella. Sus abuelos y demás familia siempre están pendientes de Regina». De la enfermedad de la pequeña Litza dice haber aprendido que los diagnósticos médicos no siempre son 100% exactos. «También he aprendido a ver como un cuerpo tan pequeño puede soportar tanto dolor y a luchar por la vida y salir adelante como lo hace ella con todas sus dificultades. Ahora soy más empática y me gustaría poder ayudar a personas con discapacidad».

Familia Javier Rivera
La familia Javier Rivera al completo

Las visitas al médico son frecuentes «A mi hija la llevan 7 especialistas diferentes y cada semana voy de dos a tres veces al médico con ella». Litza se lamenta de que los médicos apenas no conocen la enfermedad de su hija y que no se les ha proporcionado información sobre el manejo de los síntomas. «Enfrentarse a esta enfermedad tan poco frecuente es duro. Todo es incertidumbre y preocupación. También hay mucha frustración por no saber qué pasará en un futuro a corto y largo plazo. No hay estudios previos de personas con el mismo padecimiento que mi hija, y esto me frustra porque no sé en qué enfocarme para ayudarla. Siento que no tengo ni guía ni rumbo».

Litza asegura que no conoce a ninguna otra familia en su misma situación, por ello hace un llamamiento a través de Share4Rare. «Es muy importante para mi marido Jorge, para mis hijos y para mí conocer a más gente con la misma enfermedad que Mia Regina. Así podríamos compartir información y si además estos pacientes son mayores que mi hija nos podrían contar qué síntomas han ido viviendo, cómo se ha ido desarrollando la enfermedad. Nosotros en ese sentido estamos en blanco, lo que nos produce mucha incertidumbre». Esta madre coraje utiliza las redes sociales para intentar localizar otros pacientes como su hija y ahora está registrada en Share4Rare como cuidadora. En la plataforma busca, según nos cuenta, «consuelo, luz y guía». Cree que en casos como el suyo es necesario traspasar fronteras y apostar por la investigación colaborativa. «Estoy dispuesta a aportar todo lo que pueda para ayudar a mi hija y para que otras familias no se sientan como yo me siento».

Si conoces algún caso de síndrome de deleción 6q25 no dudes en compartir esta historia e invitar a las familias afectadas a registrarse en Share4Rare. La unión de todos los pacientes es esencial para avanzar en la investigación. ¡Transformemos lo raro en extraordinario!

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