Un mundo de sensaciones: la historia de Bruna
Bruna tiene 12 años y padece un síndrome genético ultra-raro que le genera epilepsia refractaria, retraso cognitivo y motor graves — no puede hablar ni caminar — y un déficit visual severo. Ya durante el embarazo, los médicos vieron que algo no iba del todo bien. Cuando Bruna nació advirtieron que tenía duplicada la falange superior del dedo pulgar y, al realizarle una resonancia, se le detectó hipoplasia del cuerpo calloso. Si este conjunto de fibras nerviosas que une ambos hemisferios cerebrales no está completamente formado, como es el caso de Bruna, no hay una correcta comunicación entre los hemisferios y no pueden trabajar de forma coordinada.
Cuando Bruna tenía 3 años un análisis molecular desveló que padecía una anomalía genética: la deleción 19p13.3. Esto es, a Bruna le falta un pequeño fragmento del cromosoma 19 y la pérdida de ese conjunto genes ha producido esa malformación cerebral y el resto de sintomatología que padece. Esta patología es ultra-rara y apenas se conocen casos en el mundo. Por eso para Natàlia y su marido, Yann, es muy importante tejer una red de soporte, de información y de recursos con otras familias afectadas. «Saber qué se está haciendo internacionalmente a nivel de investigación y a nivel asistencial ayuda a no sentirse tan solo», comenta Natàlia. «De momento no tenemos contacto con ninguna familia con el diagnóstico de Bruna pero sí con otras familias de niños con discapacidad».
Bruna acude a una escuela especial específica para niños con pluridiscapacidad y déficit visual severo desde que tenía 3 años. Natàlia la lleva a fisioterapia 2 tardes a la semana. También tiene consulta quincenal con un amplio abanico de especialistas: unidad de crónicos, neurología, gastroenterología, inmunología, endocrinología, rehabilitación, traumatología, neumología, odontología, oftalmología y nutrición.
«Su día a día, al igual que el nuestro, es complicado debido a la complejidad de sus distintas patologías. Pese a ello, y cuando su epilepsia lo permite, es una niña feliz y cariñosa que vive en su mundo de sensaciones»
Natàlia relata que al principio se enfrentaba a la enfermedad de su hija con incredulidad. «Miras a la enfermedad de soslayo, como diciendo “esto no va conmigo” pero poco a poco vas descubriendo que “sí va contigo” y de qué manera… Entonces comienzas a entrar en este mundo para el que nunca se está preparado». Cuenta que con el tiempo se asimila de algún modo la situación. «Ahí decides que debes luchar sí o sí por el bienestar de tu hija, te pones las pilas y peleas, gritas, lloras, ríes, te emocionas, priorizas, te vuelves pragmática, te haces inmune a comentarios y a debilidades propias porque no te puedes permitir tirar la toalla a pesar de las ganas que tienes de hacerlo. Pero también aprendes a ser feliz con muy poquito, con una sonrisa, un abrazo o un balbuceo de tu hija, o simplemente, cuando la ves tranquila y relajada, disfrutando al escuchar una canción o un cuento susurrado al oído y sabes que no está sufriendo».
Y, como se suele decir, de todo se aprende. «A raíz de la enfermedad de Bruna he aprendido a priorizar esfuerzos, valorar las pequeñas cosas y transformar los mínimos avances en grandes logros. También a vivir el momento, sabiendo el futuro es al día siguiente y sobre todo a querer incondicionalmente a nuestra hija contra viento y marea».
A pesar de todo este aprendizaje, una enfermedad como la de Bruna no es fácil de asimilar. «Mi marido es más introvertido y yo más de exteriorizar mis emociones pero los dos vamos en el mismo tren y viajamos juntos en este difícil trayecto: donde no llega uno, llega el otro, cuando uno está más flojo el otro le infunde energía». Natàlia cuenta que le hubiera gustado que Bruna tuviera un hermano o hermana. «Seguro que convivir con él o ella hubiera sido enriquecedor para todos».
La información sobre la enfermedad de Bruna es muy escasa, lo cual es el pan de cada día en el ámbito de las enfermedades tan poco frecuentes. Por eso para Natàlia la investigación es imprescindible en casos como el de su hija: «es la única manera de avanzar en posibles terapias individualizadas o en medicamentos que permitan que tenga una mejor calidad de vida y de frenar las consecuencias devastadoras de sus distintas patologías». Asimismo, espera que en un futuro la investigación pueda evitar que se den estas mutaciones genéticas en los niños que todavía estén por nacer.
Natàlia admite que no es especialmente asidua de las redes sociales, y que aunque tenga perfiles en Instagram y Facebook el contacto con otras familias lo realiza a través de grupos de madres en Whatsapp. Cuando se le pregunta por Share4Rare, tiene claro que se trata de un proyecto que puede aportar muchas cosas a familias como la suya:
«Share4Rare puede ayudar a visibilizar las enfermedades, a crear una comunidad internacional de pacientes… A saber que existen otras familias en el mundo si no con el mismo diagnóstico, al menos con síntomas y patologías parecidas», cuenta Natàlia.
«También pienso que puede aportar información que nos mantenga actualizados a nivel de líneas de investigación abiertas o en proyecto que puedan concordar con la enfermedad con la que convivimos». Destaca la importancia de beneficiarse de la experiencia de otras familias. «Yo también podría aportar mi experiencia práctica y emocional durante todos estos años de convivencia con la realidad de una hija con diversidad funcional provocada por una enfermedad ultra-minoritaria».
¿Conoces a alguien afectado/a con una deleción 19p13.3? Si cuidas de alguna persona en esta situación no dudes en unirte a Share4Rare. ¡Ayúdanos a crear la comunidad de pacientes más grande del mundo!
