Elisa Mora de Checa
ELISA MORA DE CHECA
GESTORA DE LA PLATAFORMA

Nuevo estudio en Share4Rare sobre la historia natural de las malformaciones vasculares

Banner of the study on vascular anomalies
¡Nuevo estudio!

Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Este proyecto de investigación busca recopilar datos reportados por la comunidad de pacientes con vasculopatías para estudiar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida y la satisfacción con el tratamiento recibido para una mejor comprensión de estas enfermedades.

Las anomalías vasculares son alteraciones en el desarrollo de los vasos sanguíneos producidas por mutaciones en diferentes genes. Estas anomalías pueden presentar una amplia variedad de síntomas que afectan de forma  diferente cada persona según el tipo de vaso, el grado de afectación o si están comprometidos otros tejidos.

Las personas afectadas pueden presentar dolor, anomalías del desarrollo del cerebro, glaucoma, pérdida de la visión, hidrocefalia, displasia y atrofia cortical y retraso grave del desarrollo.

A causa de esta complejidad existen diferentes clasificaciones y nombres, que incluyen:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs)
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS

A pesar de que se conoce que estas complicaciones tienen un gran impacto en las relaciones sociales y la calidad de vida de los niños y niñas que las padecen, no existen estudios completos de historia natural o calidad de vida para este grupo de personas

A día de hoy hay disponibles varios tratamientos que difieren según el tipo de lesión, por ello, la recogida de datos es crucial para poder priorizar el descubrimiento de tratamientos para este conjunto de pacientes.

La Dra. Eulàlia Baselga, Jefa del Departamento de Dermatología del Hospital Sant Joan de Déu, y su equipo, impulsan este estudio en Share4Rare sobre la historia natural de las malformaciones vasculares para avanzar en la investigación y el conocimiento de estas patologías En concreto quieren evaluar el impacto de las anomalías vasculares en las actividades del día a día, la satisfacción con el tratamiento recibido, la movilidad, el dolor y la interacción social de los niños que las padecen.

Para ello, se han implementado en Share4Rare nueve escalas validadas sobre calidad de vida, movilidad, satisfacción con el tratamiento, intensidad del dolor y relaciones sociales. La información reportada directamente por el conjunto de las personas que conviven con estas malformaciones y quienes les cuidan permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades.

Las personas afectadas por una de las patologías listadas anteriormente y que aun no se han registrado en Share4Rare, pero que tienen interés en participar en el estudio de investigación, pueden registrarse a través de este formulario.

Por favor, contáctanos en info@share4rare.org si tienes alguna preguntas o deseas información adicional sobre el proyecto de investigación.

 

Enfermedades relacionadas
Síndrome de Parkes-Weber
Síndrome de sobrecrecimiento asociado a PI3K (PROS)
Síndrome de Proteus
Síndrome de Sturge-Weber
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