Hallan nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome TRAF7
Un estudio publicado recientemente en la revista científica Pediatric Neurology recopila nuevos conocimientos sobre la clínica, la genética y la fisiopatología del síndrome de TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo muy poco frecuente que se caracteriza por un amplio rango de manifestaciones clínicas. El estudio ha sido co-liderado por investigadores del CIBERER del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
El síndrome de TRAF7 o de CAFDADD (anomalías cardíacas, faciales y digitales con retraso en el desarrollo) está causado por mutaciones en el gen TRAF7, que codifica la proteína del mismo nombre. Esta proteína desempeña un papel clave de varias vías de señalización celular, incluidas las vías de NF-κB y MAPK, cruciales para la supervivencia celular, la apoptosis (muerte celular), la proliferación y la diferenciación.
El equipo investigador ha estudiado 11 nuevos casos de esta enfermedad junto con una revisión exhaustiva de la literatura científica que incluye 58 casos previos. Se han identificado 8 variantes patogénicas (mutaciones que causan enfermedad) diferentes y se confirman nuevas disfunciones cognitivas. Algunos pacientes muestran un desarrollo normal a pesar de haber mostrado retraso psicomotor temprano. Son habituales los problemas en el habla, trastornos del espectro autista, pérdida de audición, trastornos del sueño y anomalías endocrinas (déficit de hormona del crecimiento). Este síndrome también presenta rasgos faciales característicos.
«Estos hallazgos subrayan la complejidad y la heterogeneidad del síndrome CAFDADD relacionado con TRAF7, lo que enfatiza la importancia de una evaluación clínica exhaustiva y multidisciplinaria para cada paciente afectado. Además, se proponen pautas basadas en la evidencia para el manejo clínico de pacientes con este síndrome. Estas pautas incluyen recomendaciones para evaluaciones médicas regulares, intervenciones terapéuticas específicas y seguimiento a largo plazo para monitorizar la progresión de la enfermedad y prevenir posibles complicaciones», comenta el equipo clínico del estudio.
Los resultados obtenidos en este estudio contribuirán a un mejor conocimiento de esta enfermedad rara y a la mejora de la atención médica y el manejo clínico de los pacientes afectados.
*Fuente original de la noticia: Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
