La prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve fundamentalmente para detectar anomalías en los genes o en los cromosomas del bebé. A una mujer embarazada pueden aconsejarle que se someta a esta prueba por diversas razones:
- Debido a una avanzada edad de la madre.
- La madre o la pareja son portadores de una anomalía genética que le pueden transmitir al bebé.
- Existen antecedentes en la familia.
- Ha tenido previamente un hijo con una anomalía genética.
- Alguna de las pruebas que le han hecho durante el embarazo (ecografía, examen del pliegue nucal, análisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que su bebé tenga una anomalía genética.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
En primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después de limpiar la piel del abdomen con una solución antiséptica, se inserta una jeringa hipodérmica hasta la matriz para sacar una muestra de líquido (15 ml). Este líquido contiene algunas células de la piel del bebé, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el análisis de los genes y cromosomas. Aunque no es frecuente, en algunas ocasiones se falla en el primer intento y hay que volver a pinchar.
¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
La prueba se lleva a cabo después de la semana 15 del embarazo.
¿Es dolorosa la amniocentesis?
La mayoría de las mujeres consideran la prueba incómoda, pero no dolorosa. La prueba dura sólo unos minutos. Algunas mujeres sienten cierta tensión y molestias en la matriz al día siguiente. Esto es normal.
¿Qué sucede después de la amniocentesis?
La prueba se realiza en unos pocos minutos, pero conviene que la mujer vaya acompañada una persona de su confianza que le apoye durante y después de la prueba. Es conveniente tomarse las cosas con calma durante un par de días, no levantar peso ni hacer ejercicio intenso. Si se experimenta dolor, fiebre, pérdida de flujo o de sangre dentro de las 24 horas posteriores al procedimiento, se recomienda acudir al médico.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
Aproximadamente 1 de cada 100 (1%) mujeres sufre un aborto espontáneo después de someterse a la amniocentesis (la estadística puede variar ligeramente dependiendo del departamento al que consulte), sin que se conozca la causa. Sin embargo, el 99% embarazos continúan con normalidad. No hay ninguna evidencia de que la amniocentesis sea peligrosa para el bebé.
¿Es fiable la amniocentesis?
La fiabilidad varía dependiendo del tipo de anomalía génica o cromosómica que se estudie. En algunas ocasiones (1%) no se obtiene un número suficiente de células durante la amniocentesis que permita realizar los análisis genéticos. En este caso, se le ofrecería la posibilidad de realizar otra prueba.
¿Pueden detectarse todas las enfermedades genéticas con la amniocentesis?
Normalmente, los resultados se refieren a la anomalía genética que se está estudiando. Ocasionalmente, puede desvelar otras alteraciones. No existe un análisis global para todas las anomalías genéticas conocidas.
¿Cuánto se tarda en conocer los resultados?
Depende del tipo de estudio. En algunos casos, se tarda tres días, pero en otros casos se necesita 2-3 semanas. Si tardan algo más de tiempo en comunicar los resultados no es siempre indicativo de que algo vaya mal, sino que puede ocurrir que las células tardan más en crecer en el cultivo. Es importante preguntar al médico por el tiempo que tardarán en dar los resultados y en qué forma se lo harán llegar (personalmente o por correo).
¿Qué pasa si los resultados revelan que el bebé tiene un defecto genético?
En este caso, el médico explicará a la madre y al padre la naturaleza de la anomalía genética y cómo podría afectarle al bebé. También les explicarán si hay cura o tratamiento disponible y de las distintas opciones que se pueden considerar, incluida la de interrumpir el embarazo. Muy rara vez, los resultados muestran una reorganización cromosómica cuyas consecuencias se desconocen.
Si la madre es VIH positivo, existe un cierto riesgo de que su bebé se infecte durante la amniocentesis. Por lo tanto, es muy importante el médico conozca este hecho a fin de que tome las medidas pertinentes para minimizar el riesgo de transmisión del VIH al bebé.
Tomar la decisión de someterse o no a la amniocentesis
Puede resultar difícil decidir someterse a una amniocentesis. Es importante recordar que no hay obligación de realizarla si no se desea. Hay que considerar la posibilidad solamente cuando se valore si realmente se necesita conocer la información que resultará del análisis y que los riesgos que conlleva son pequeños.
Para tomar la decisión acertada, es necesario hablar con el médico de referencia sobre las siguientes cuestiones:
- Información sobre el estudio genético en cuestión.
- La probabilidad de que el bebé sea portador de una anomalía genética.
- Información sobre la fiabilidad de los resultados.
- La probabilidad de resultados no concluyentes que implicasen la repetición de la amniocentesis.
- Riesgo de aborto espontáneo.
- El tiempo que se tardará en conocer los resultados.
- Las opciones de las que se dispone en el caso de que el bebé porte un defecto genético.
- Cómo puede afectar emocionalmente esta experiencia.
