Entrevista a la Dra. Eulàlia Baselga, líder del proyecto sobre malformaciones vasculares en Share4Rare
Eulàlia Baselga lleva casi 30 años dedicada a la dermatología pediátrica. Su línea principal de investigación son las malformaciones vasculares, que, tal y como nos contó, «son muy diferentes de paciente a paciente y no conocemos bien por qué aparecen». En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de estas condiciones «porque hemos ido descubriendo los genes que las causan. La línea de investigación en la que trabajo consiste en encontrar qué mutación es la causante de cada malformación vascular para poder encontrar un tratamiento dirigido contra la mutación concreta de cada paciente».
Por otro lado, en su equipo intentan conseguir que las células de la malformación crezcan en un cultivo de laboratorio «para así poder ver cómo se comportan y cómo reaccionan cuando las enfrentamos a diferentes tratamientos», explica.
Origen del proyecto de malformaciones vasculares en Share4Rare
Como líder del proyecto de descripción de la historia natural de las vasculopatías y su impacto en la calidad de vida en Share4Rare le preguntamos cómo surgió esta idea de estudio descriptivo. Nos habla de la importancia de conocer las necesidades de los pacientes:
«Lo más importante es conocer cómo afectan las malformaciones vasculares a las personas que las sufren. Ahora que estamos en un momento en que están apareciendo nuevos tratamientos, es muy importante conocer qué molestias o qué síntomas son los que más preocupan a los pacientes. Te voy a poner un ejemplo: Imagínate que disponemos de un tratamiento que lo que consigue es reducir el bulto de una malformación, pero no el color de la misma, y justamente es el color lo que más le preocupa a la persona que tiene esa malformación…. De nada serviría proporcionarle dicho tratamiento, porque no estaríamos abordando el principal problema del paciente que en ese ejemplo es el color».
Eulàlia nos explica que también es preciso conocer la evolución en el tiempo de la malformación vascular, para poder dar respuesta a los pacientes que pregunten cómo se van a encontrar de aquí a 5, 10 o 20 años.
La importancia del estudio de la historia natural de las malformaciones vasculares
El proyecto de Share4Rare consiste en recoger los principales síntomas o molestias derivadas de diversas malformaciones vasculares (síndrome de Sturge-Weber, síndrome de CLOVES, síndrome de Proteus, etc.) y en estudiar cómo evolucionan con los años, qué tratamientos han sido más eficaces y en qué aspecto han ayudado estos tratamientos a las personas afectadas.
«Otro aspecto importante», apunta Eulàlia, «es que en los ensayos clínicos con nuevos tratamientos debemos medir cómo mejoran los temas que realmente preocupan al paciente. Voy a poner otro ejemplo. Imagínate que descubrimos un tratamiento X que bloquea el gen anómalo de una malformación vascular. Si diseñamos un estudio clínico para demostrar que realmente es un tratamiento útil para el paciente, deberemos medir cómo de útil es mejorando aquellos aspectos que más preocupan al paciente. De nada serviría diseñar un estudio que midiera algo que al paciente no le afecta para nada».
El desafío principal de este proyecto, al incluir un conjunto tan heterogéneo de enfermedades, es conseguir obtener respuestas de suficientes pacientes para poder sacar conclusiones concretas. «Otro desafío importante es que a menudo el paciente no tiene un diagnóstico concreto o no se le ha explicado bien el diagnóstico y podemos acabar clasificándolo erróneamente en un subgrupo de malformación que no es el correcto».
Al preguntarle por qué considera fundamental obtener datos centrados en el paciente, responde: «Nuestra misión como médicos es el cuidado del paciente. La investigación que hacemos va dirigida a encontrar una cura para las malformaciones vasculares, encontrar un tratamiento que ayude al paciente precisamente en los aspectos que más le preocupan o que más afectan a su calidad de vida. Nada de lo que hacemos tiene sentido si no es para ayudar a nuestros pacientes. Y en caso de no encontrar una cura, nuestra misión es acompañar al paciente, ofrecerle información sobre su enfermedad. Explicarle bien qué puede esperar a corto, medio y largo plazo o en qué le puede afectar su malformación. Esto es lo que da sentido a nuestra profesión».
Si te interesa participar en este estudio, puedes registrarte a través de la página web del proyecto.
