Entrevista a Àngels Puigvert — Madre de una niña con síndrome de macrocefalia-malformación capilar
Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida
La vida de Àngels Puigvert es de todo menos tranquila, pero pudo sacar un hueco para responder a algunas preguntas sobre su hija y la labor que realiza su asociación. ¡Gracias, Àngels!
«Queralt fue diagnosticada prácticamente al nacer», relata Ángels. «Le hicieron muchas pruebas para poder descartar enfermedades y finalmente con la resonancia dieron con el síndrome». Àngels cuenta que la piel de su hija era de color morado al nacer debido a las malformaciones capilares, con sindactilias en los dedos de los pies, macrocefalia, y que también tenía zonas de su cuerpo con sobrecrecimiento: una pierna más grande que la otra, una mejilla más grande que la otra, un dedo más largo...
«Cuando nació nos dijeron que era MCAP o MCM (síndrome de malformación capilar-macrocefalia). Van cambiando los nombres continuamente. Ahora lo denominan PROS, del inglés “PI3K-Related OvergrowthSyndrome”. La verdad es que en su momento la doctora iba bastante perdida, estamos hablando de hace 7 años cuando había poca o nula información sobre el síndrome».La especialista les dijo que Queralt estaba muy afectada y que era muy probable que no caminara ni hablara. «Luego nos derivó a varios especialistas de Sant Joan de Déu: un neurólogo, un genetista, un oncólogo, un dermatólogo...».
Àngels recuerda con tristeza el momento del diagnóstico. «En ese momento lloras mucho y piensas que porqué a ti. Luego preguntas qué puedes hacer y te dicen “Estimulación” y piensas “Pues venga”. Hoy en día Queralt camina, va diciendo palabras, es bastante independiente, va al colegio…».
Cuando le preguntamos qué aconsejaríais a familias que estén pasando por una situación similar, Àngels hace referencia a la tratar cada caso de manera individual. «Cada caso es un mundo, pero yo les aconsejaría que sobre todo miren hacia delante, que si los padres nos hundimos nuestros hijos son los grandes afectados ya que gracias al empeño y trabajo de los padres los niños avanzan en su desarrollo».
Àngels es la presidenta de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España:
«Cuando nació Queralt no conocíamos a nadie con la enfermedad. Fundar la asociación y tener contacto con otras familias fue una bocanada de aire fresco: poder hablar con gente que estaba pasando lo mismo que tú, compartir vivencias, inquietudes, dudas... En definitiva, saber que no estás sola»
"Además, en enfermedades raras es muy necesario el asociacionismo, ya que muchas de las investigaciones sobre salen de subvenciones de las asociaciones. En estos momentos la asociación está involucrada en dos proyectos de investigación sobre el gen PIK3CA, que es el gen afectado en el síndrome: un proyecto con Sant Joan de Deu y otro con el Hospital de La Paz. También tenemos una escuela de padres para los socios donde especialistas nos hablan de los temas que nos preocupan y hacemos encuentros anuales donde organizamos sesiones tanto para los niños como para los padres (aunque esto está parado por la COVID-19) y actividades para recaudar fondos para la investigación».
De su experiencia con Share4Rare, Àngels nos cuenta: «Hace poco que nos registramos así que de momento no hemos contactado con otras familias, pero la guía médica en la que se explica el síndrome y otras vasculopatías la encuentro muy útil y completa». Y añade: «En estos momentos estamos participando en un estudio en dicha plataforma sobre la calidad de vida de los pacientes con PROS y otras enfermedades vasculares. Es muy importante que los clínicos nos pidan nuestra opinión, vivencias…, etc. porque de esta manera pueden saber qué les puede afectar a pacientes y familias y cómo ayudarnos. Este estudio está saliendo adelante gracias a Share4Rare y a la Dra. Baselga, Jefa de Dermatología del Hospital Sant Joan de Déu».
Una vez más se pone en relieve la importancia de la investigación
Àngels recalca la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes. «Es fundamental. Hace 7 años cuando nació Queralt no había pruebas genéticas para detectar el síndrome y hoy en día sí, pero siguen sin dar resultados en niños poco afectados, por ejemplo. También es necesaria la investigación para saber si hay alguna cura o algún medicamento que pueda disminuir los síntomas, conocer las causas. Conocer la afectación de la calidad de vida de los pacientes a través de estudios también es esencial, no solo centrarnos en la enfermedad sino en su día a día. Estoy hablando de todas las enfermedades poco frecuentes, no solo a las MCAP/PROS».
¡Muchas gracias por tu tiempo, Àngels!
