Conociendo al consorcio — Fundació Sant Joan de Déu
«Desde 2015 contamos con un departamento dedicado a incluir pacientes y cuidadores en proyectos de investigación», explica Begonya Nafria, coordinadora del Área de Participación del Paciente en la Investigación de Sant Joan de Déu. «Este área se dedica a garantizar que la voz del paciente se incorpore en los proyectos. Nuestro objetivo es mejorar la salud y la calidad de vida de los niños y jóvenes que viven con una enfermedad. Uno de nuestros proyectos es Share4Rare». Begonya coordina Share4Rare junto con su equipo. «Este proyecto se basa en la experiencia generada en la plataforma Rare Commons, que señaló la importancia y el valor del análisis de datos en enfermedades raras. Es fundamental involucrar a los pacientes a nivel mundial».
Un gran desafío al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la necesidad de nuevos tratamientos. Para desarrollar una terapia es esencial tener una descripción sólida de la historia natural de la enfermedad rara en estudio. «Tenemos que comprender la causa y el curso de la enfermedad cuando no hay una opción terapéutica disponible. Esta información es fundamental para analizar posibles nuevos tratamientos».
«Por el momento, solo el 10 % de las enfermedades raras tienen una base de conocimientos sólida» — Begonya Nafria
«Otro desafío es la falta de registros unificados impulsados por pacientes. Algunas enfermedades no tienen registro, pero éstos son fundamentales para fomentar la investigación y son una herramienta poderosa para involucrar a los pacientes y evitar la duplicación de esfuerzos».
Begonya concluye que el ahorro de tiempo y recursos son elementos clave para avanzar en la investigación. «Share4Rare tiene como objetivo superar estos desafíos. Queremos fomentar la investigación a nivel internacional para asegurar un número significativo de pacientes en los proyectos de investigación. La mayoría de los proyectos buscan comprender mejor la historia natural de la enfermedad. Otros se basan en la recopilación de información clínica y datos de pacientes y familias para obtener una perspectiva global de lo que es importante. Además, Share4Rare está construyendo bases de datos internacionales que se pueden conectar con registros de pacientes. La plataforma utiliza un proceso de re-consentimiento digital que permite la reutilización de datos para futuras iniciativas de investigación».
Share4Rare pone en contacto a organizaciones de pacientes e instituciones de investigación. «Hay tres perfiles en la plataforma: pacientes, cuidadores y organizaciones de pacientes. Las organizaciones pueden contactar por privado con pacientes registrados vinculados a la enfermedad que representan. Una institución puede iniciar un proyecto de investigación basado en los aportes de la plataforma».
«Actualmente estamos trabajando en una convocatoria de proyectos dirigida a organizaciones de pacientes e instituciones para desarrollar proyectos de investigación en Share4Rare» - Begonya Nafria
Begonya y su equipo se dedican a buscar el beneficio del paciente. «Share4Rare es un proyecto diseñado con los pacientes, y queremos que este modelo siga funcionando más allá del período concedido por la Comisión Europea. Nuestra institución se dedica a crear proyectos de investigación que respondan las preguntas que son importantes para todos los pacientes y sus familias».
«Puede que no podamos ofrecer una cura, pero sin duda podemos mejorar la calidad de vida trabajando codo con codo con los pacientes» — Begonya Nafria
Un resultado inesperado del proyecto fue la superposición de algunas enfermedades raras con patologías más prevalentes que comparten los mismos síntomas o tratamientos.
El éxito de Share4Rare está relacionado con el análisis de los resultados de los proyectos que están en curso en la plataforma, explica Begonya. «Elegimos los proyectos y las hipótesis de investigación con cuidado, con el objetivo de cubrir las necesidades no satisfechas. Publicaremos los resultados en revistas de acceso abierto, poniéndolos a disposición de la comunidad, y específicamente de los pacientes que participaron en la recolección de la información. Consideraremos que Share4Rare es un éxito cuando se inicien nuevas iniciativas de investigación más allá de que hay actualmente en la plataforma. Si perteneces a una organización de pacientes y quieres sacar adelante un proyecto de investigación alineado con los intereses de tus pacientes, ¡no dudes en contactarnos!»
