Kid hand fracture

Osteogénesis imperfecta

Otros

Introducción

La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético caracterizado por la extrema fragilidad de los huesos. También puede causar debilidad muscular, problemas dentales y de columna y pérdida del sentido del oído. La OI puede ser causada por uno o varios genes que se encuentran mutados, genes en su mayoría relacionados con la producción de colágeno, una proteína que fortalece los huesos. El manejo de la OI debe ser multidisciplinar y adaptado en función del grado de afectación y fragilidad ósea.

Resumen

 

Este libro médico ha sido elaborado por un equipo experto en osteogénesis imperfecta del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona liderado por la Dra. Rosa Bou y familias de pacientes de la asociación española AHUCE. En el material se abordarán temas como el origen genético de la enfermedad y los problemas que causan las mutaciones a nivel celular, las afectaciones del hueso, los problemas ortopédicos, orocraneales, oculares o de oído, tratamientos disponibles, rehabilitación y otras cuestiones. El contenido de este libro será revisado periódicamente para que esté al día. Si tienes información que crees importante agregar al contenido, envíanos un correo electrónico a info@share4rare.org