Me gustaría saber si hay alguien diagnosticado de "parálisis horizontal de la mirada y escoliosis severa progresiva por mutación del gen ROBO3". Su siglas en inglés son HGPPS (horizontal gaze palsy and progressive scoliosis).

Mi hija ahora tiene 13 años y los síntomas son los que se indican en su denominación y aparecieron desde el nacimiento en el 2006, pero el diagnóstico llegó después de un exoma dirigido en agosto de 2017 y aunque hay algún caso documentado, son muy pocos y todos son de fuera de España.

El síntoma más llamativo es la escoliosis tan progresiva que tiene, su deformación es imparable. Está operada 6 veces de la columna y en octubre la vuelven a operar para colocarle unas barras nuevas.