Café virtual sobre diagnóstico genético en enfermedades raras
El próximo martes día 5 de mayo organizamos un nuevo seminario online en el que contaremos con dos grandes expertos en genética: Gemma Marfany, catedrática del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, jefa de la Unidad U718 del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) y fundadora de DBGen Ocular Genomics, y Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y del CIBERER-ISCIII que nos acompañó recientemente en nuestro webinar de introducción a la genética. Ambos son reconocidos divulgadores a nivel nacional.
Los temas principales que se tratarán en la sesión serán los siguientes:
- ¿Por qué es necesario el diagnóstico genético en las enfermedades raras?
- Distintos tipos de herencia mendeliana y su importancia para el diagnóstico y el consejo genéticos
- Los distintos tipos de tests genéticos: ¿Qué diferencia hay entre tests de paneles de genes, secuenciación del exoma y secuenciación del genoma?
- Tipos de mutaciones
- ¿Cómo interpretamos un diagnóstico genético? ¿Qué son las mutaciones privadas? ¿qué son las variantes de significado incierto?
- ¿Por qué no siempre tenemos un resultado positivo tras un diagnóstico genético?
- Caso práctico: el diagnóstico genético en el caso del albinismo
En este webinar se abordarán temáticas que son de interés para las personas afectadas por una enfermedad minoritaria, y también para sus familias: por ejemplo se hablará de por qué en enfermedades minoritarias es tan importante obtener un diagnóstico genético para optar a una terapia, cómo se heredan las mutaciones, qué diferencias hay entre distintos tests genéticos, y cómo interpretar los resultados de un test genético.
Información y registro
El webinar durará aproximadamente una hora y tendrá lugar el martes 5 de mayo a las 17:00 h (hora peninsular española). Para registrarte solo tienes que completar el siguiente formulario.
