Capítulo 30 de "La Ciencia de lo Singular": Errores congénitos de la inmunidad
El sistema inmunitario es un sistema complejo, formado por múltiples células, órganos y genes que actúan de manera coordinada para defendernos de infecciones y mantener el equilibrio del organismo. Cuando alguno de los genes implicados en su funcionamiento falla, pueden aparecer los errores congénitos de la inmunidad o inmunodeficiencias primarias.
Actualmente, se han identificado más de 500 genes asociados a estas enfermedades, aunque se estima que existen más de 3.000 implicados, lo que explica la gran diversidad clínica. La principal manifestación de estos errores congénitos de la inmunidad son las infecciones graves y recurrentes, la mayoría debutando en los primeros meses o años de vida. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz.
Laia Alsina, pediatra inmunóloga clínica y jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica y coordinadora de la Unidad de Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínic, nos habla del sistema inmunitario, de los criterios y pruebas de diagnóstico, así como de la importancia del cribado neonatal y el asesoramiento genético. Lucía del Pino, investigadora postdoctoral del CIBERER y del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, nos explica qué son los ensayos funcionales y los retos que plantea la investigación.
Con ellas también nos adentramos en comprender diversas patologías: la enfermedad de Bruton, las inmunodeficiencias combinadas severas y la inmunodeficiencia común variable. Para hablar de estas enfermedades también contamos con Joan, un chico de 13 años diagnosticado de la enfermedad de Bruton cuando tenía 2 años, y su madre Ana. Joan y Ana, además forman parte de la ACADIP, la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios. Y con Carlos, diagnosticado de inmunodeficiencia combinada severa, aunque primeramente se había pensado que padecía una inmunodeficiencia común variable por el cuadro menos grave que presenta.
Puedes escuchar el capítulo 30 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
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