Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) (translation in progress)

Others

• Bases genéticas y moleculares de las ENACH
• Primeros síntomas de las ENACH
• Diagnóstico de las ENACH
• Problemas neurológicos en las ENACH
• Trastornos de conducta en las ENACH
• Tratamientos para las ENACH
  • 6.1. Tratamiento farmacológico para la espasticidad
  • 6.2. Tratamiento con baclofeno vía oral o intratecal
  • 6.3. Toxina botulínica
  • 6.4. Estimulación cerebral con electrodos profundos (DBS)
  • 6.5. Quelantes de hierro
  • 6.6. Otros tratamientos en investigación
  • RESUMEN capítulo 6
• Los problemas de visión en las ENACH
• Problemas óseos, articulares y ortopédicos asociados a las ENACH
• Complicaciones nutricionales asociadas a las ENACH
• El dolor en las ENACH

RESUMEN capítulo 6

• Hasta el momento, no hay un tratamiento específico para las ENACH que haya demostrado ser eficaz. Pero es muy prometedor que actualmente haya varios tratamientos en fase de investigación.
• Los tratamientos utilizados en la práctica habitual se dirigen a mejorar los síntomas, es decir, se utilizan tratamientos para la espasticidad, la distonía, el parkinsonismo, los síntomas psiquiátricos y las convulsiones, entre otros.
• Hay tratamientos que se utilizan en casos muy concretos, como la bomba de baclofeno intratecal o la estimulación cerebral profunda (DBS). Estos implican una cirugía.
• Hay varios tratamientos en fase de investigación activa, como los quelantes del hierro (deferiprona) o el pantotenato y la pantetina.

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26 May 2023