Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) (translation in progress)
6.6. Otros tratamientos en investigación
Otras estrategias terapéuticas innovadoras para las ENACH en fase de investigación son:
Pantotenato
El pantotenato es el sustrato de la enzima que se fabrica con las órdenes del gen PANK2, es decir, es la molécula que se une a la enzima y es transformado por esta. Como algunas personas con PKAN, a pesar de tener mutado el gen, tienen algo de actividad enzimática residual (principalmente pacientes con PKAN de inicio tardío), se ha planteado tratar con dosis altas de pantotenato. Sin embargo, la eficacia de la suplementación con pantotenato para mejorar los síntomas no se ha demostrado sistemáticamente.
Pantetina
La pantetina es un análogo de la vitamina B5. Tendría la capacidad de eludir el defecto enzimático del PKAN y restaurar la capacidad de sintetizar cantidades suficientes de coenzima A (CoA). La pantetina se administró experimentalmente a moscas de Drosophila con la enzima homóloga a la de humanos mutada (el homólogo de Drosophila de PKAN humanas), lo que resultó en mejoría del fenotipo, es decir, de la función enzimática. Por el momento, no hay estudios concluyentes sobre este fármaco en personas. A pesar de las limitaciones, la identificación de la pantetina como agente terapéutico potencial ha generado mucho interés en la comunidad ENACH.
