Juliana Ribeiro, investigadora del proyecto de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
Juliana Ribeiro es investigadora predoctoral en el Grupo de neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla.
Actualmente, Juliana cursa el Máster en Neuropediatría en Sant Joan de Déu y lidera el proyecto sobre las mutaciones en el gen SYNGAP1 en Share4Rare como parte de su tesis doctoral, junto al investigador Àlex Bayés, de IIB Sant Pau, y el Dr. Òscar Sans Capdevila, Jefe de la Unidad de Trastorno de Sueño de Sant Joan de Déu. Las mutaciones en SYNGAP1 generan un retraso en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del espectro autista, problemas de conducta y trastornos del sueño.
El proyecto sobre los trastornos del sueño en la encefalopatía por mutaciones en SYNGAP1
Uno de los objetivos de la tesis doctoral de Juliana es obtener una mejor comprensión de la historia natural de esta encefalopatía por SYNGAP1 y estudiar el patrón de sueño en esta población. «El sueño está asociado con la cognición», explica, «y también con el comportamiento y la calidad de vida. A pesar de que se ha descrito que hasta un 60% de los pacientes con síndrome SYNGAP-1 presentan trastornos de sueño, hay pocos estudios estructurados en pacientes con esta mutación. Para estudiar estos trastornos hay que abarcar aspectos muy amplios de la clínica, la calidad de vida y es imprescindible tener una visión directa de las familias».
Por ello, cuando preguntamos a Ribeiro acerca del papel de Share4Rare en el estudio, responde: «Mediante el uso de la plataforma Share4Rare queremos a detallar cuál es el patrón de sueño de este conjunto de pacientes. Es decir, queremos observar cuál es esta dificultad, si es para iniciar el sueño, para mantenerlo, si tienen despertares frecuentes, si tienen trastornos del ciclo sueño y vigilia, etc. Necesitamos documentar lo que les está ocurriendo. La plataforma Share4Rare, al ser segura y diseñada por pacientes, nos es muy útil, porque facilita que las familias introduzcan toda la información que necesitamos para el estudio que estamos realizando. La plataforma también nos permite coordinar la colecta de información que nos hacen llegar las familias. Este estudio en Share4Rare forma parte de un estudio mayor que tiene el objetivo de encontrar biomarcadores que puedan ayudar a orientar el diagnóstico y el tratamiento».
Al preguntarle sobre la importancia de involucrar al conjunto de pacientes en investigación, Ribeiro nos destaca la importancia del papel de las familias: «La familia es quien más conoce al paciente, en muchísimos aspectos es la familia quien mejor nos puede dar el feedback sobre la respuesta al tratamiento se refiere y los diversos aspectos de la enfermedad».
Una investigación impulsada por una asociación de pacientes
Según Ribeiro, «las asociaciones son un punto de apoyo muy grande para las familias, ya que a través de ellas pueden compartir experiencias, aunque no solo eso. Las asociaciones también realizan una función a nivel divulgativo, difundiendo conocimientos con rigor a la vez que impulsan estudios como este».
La asociación SYNGAP1 España, que cuenta con un perfil como organización de pacientes en Share4Rare, aglutina a la mayoría de familias en España con esta enfermedad.
