Salud mental en enfermedades raras: cuando cuidar es tan importante como curar
Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos pensar en diagnósticos complejos o, en algunos casos, ausencia de diagnóstico; tratamientos innovadores, o escasez de tratamientos; largas esperas para encontrar respuestas, y falta de apoyo. Pero hay algo que muchas veces queda en segundo plano: la salud mental. ¿Cómo se vive emocionalmente este camino? ¿Qué apoyos existen? ¿Estamos haciendo lo suficiente?
La salud mental no debería ser un lujo. No debería ser un “si queda tiempo”. Es una necesidad real para las personas afectadas y sus familias. Y en el caso de las enfermedades raras, es la llave para mejorar la calidad de vida de millones de personas.
Esta idea fue el corazón de la Jornada Share4Rare: Investigación colaborativa en salud mental en enfermedades raras, organizada por Share4Rare, con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y que tuvo lugar el pasado 5 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Un encuentro que reunió a profesionales, asociaciones y familias para reflexionar sobre el impacto emocional de las enfermedades raras y cómo avanzar hacia una atención más humana e integral.
Más que cifras, historias
Las enfermedades raras afectan a 3 millones de personas en España y, en la mayoría de los casos, se manifiestan en la infancia. Esto significa que detrás de cada diagnóstico hay una familia que reorganiza su vida, afronta incertidumbre y busca respuestas en un sistema que no siempre está preparado.
Como dijo Antonio Cabrera, representante de FEDER: “La salud mental es fundamental. ¿De qué sirve curar si no podemos acompañar? La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que lo mínimo es cuidar lo mejor posible”.
Ese cuidado, sin embargo, no siempre llega. Y en la mayoría de los casos, no porque los pacientes y familiares no necesiten ayuda psicológica, sino porque nadie se la ofrece.
Laura González, psicóloga clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona lo tiene claro: “La salud mental sigue siendo la pieza olvidada en el manejo de las enfermedades raras. Y eso tiene que cambiar”.
El peso invisible del diagnóstico
Antes de tener un nombre para la enfermedad, muchas familias viven una auténtica “odisea diagnóstica”, como lo describía Laura, que puede durar una media de 5-6 años. “Entre pruebas, operaciones y esperas, las familias viven con miedo, ansiedad y desesperación. Y cuando llega el diagnóstico, aparece otra incertidumbre: ¿qué pasará ahora?”, añadía Laura.
Este proceso deja una huella emocional profunda. Y este impacto emocional no se limita al paciente.
Cuando enferma un hijo, enferma toda la familia
La enfermedad rara no afecta solo al paciente. Impacta en la madre, el padre, los hermanos y hermanas, la economía familiar, el entorno social y la vida diaria. El bienestar emocional es un asunto de toda la familia.
Ariadna Cornella, hija de una persona con una enfermedad rara, lo expresó con honestidad: “Yo pensaba que la terapia era para mi madre, hasta que entendí que yo también necesitaba ayuda. Cuidar implica cuidarse”.
Cuando la ayuda no llega
Los testimonios compartidos durante la jornada fueron claros y conmovedores. Beatriz García, paciente con esclerodermia, lo explicó sin rodeos: “Nunca se me ofreció apoyo psicológico en la sanidad pública. Lo tuve que buscar por mi cuenta, con un coste económico enorme. Y cuando tu vida ya está llena de miedos e incertidumbre, eso te hunde más”.
Ester Vives, cuidadora de su hijo que padece acondroplasia, relató el momento del diagnóstico: “Me dijeron el diagnóstico a bocajarro en una ecografía. Salí llorando sin saber qué era. Nadie me ofreció ayuda psicológica. Hoy, mi hijo pregunta cuándo tiene cita con la psicóloga, no con el traumatólogo. Es la única que le importa”.
Testimonios que hablan de esperanza
Durante la jornada, madres, hijas y pacientes compartieron experiencias duras:
- Duelos no acompañados.
- Sensación de soledad.
- Falta de apoyo psicológico al inicio.
- Dificultad para encontrar ayuda sostenida.
- Incomprensión social.
Estas experiencias subrayan la urgencia de integrar la salud mental en el abordaje de las enfermedades raras.
Pero también hubo espacio para la esperanza: las asociaciones cambian vidas.
Las asociaciones: luz cuando el sistema no llega
Ante la falta de recursos públicos, las asociaciones están cubriendo un vacío esencial:
- Acompañamiento emocional.
- Talleres y grupos de apoyo.
- Información clara.
- Conexión entre familias.
- Defensa de derechos.
Mireia Llopart, psicóloga de FEDER, lo resumió con claridad: “Cuando caminamos juntos —personas, familias, profesionales e instituciones— es cuando podemos dar forma a una atención más completa y más cercana”.
¿Qué necesitamos cambiar?
La jornada concluyó con un mensaje claro: la salud mental debe dejar de ser la pieza olvidada y debe integrarse en el circuito asistencial. No puede depender de la suerte ni del bolsillo de cada familia. Para lograrlo, se proponen acciones concretas:
- Incorporar psicólogos clínicos en la red pública y en equipos multidisciplinares.
- Facilitar circuitos ágiles de derivación.
- Garantizar equidad territorial.
- Reconocer y apoyar el papel de las asociaciones, que hoy suplen carencias del sistema.
Como recordó Begonya Nafria, coordinadora de Share4Rare: “Cuando no podemos curar, cuidar es obligatorio. Y cuidar significa también mirar la salud mental”.
Un cierre participativo
Al final del encuentro, pedimos a los participantes que nos ayudaran a dar respuesta a dos preguntas en el Muro de la Investigación. Compartimos a continuación las ideas principales derivadas de las respuestas.
1. ¿Qué barreras has encontrado para acceder a apoyo psicológico?
- Coste económico y falta de cobertura pública.
- Falta de derivación/prescripción por parte de profesionales sanitarios.
- Listas de espera y poca continuidad (visitas espaciadas, duración limitada).
- Problemas de accesibilidad: idioma, cultura, necesidad de intérprete, discriminación.
- Escasez de profesionales especializados en enfermedades raras y enfoques poco adaptados.
- Falta de información sobre recursos y asociaciones.
- Negación del apoyo familiar en algunos casos.
2. ¿Qué temas crees que serían útiles compartir para mejorar la atención psicológica?
- Formación específica en enfermedades raras para psicólogos y médicos.
- Protocolos claros y circuitos ágiles de derivación (incluyendo cobertura en la sanidad pública).
- Apoyo a cuidadores y familias, con herramientas para gestionar la carga emocional.
- Reconocimiento y gestión de emociones, normalizar su expresión.
- Comunicación empática del diagnóstico.
- Continuidad con el mismo profesional para generar confianza.
- Menos psiquiatría, más psicología (evitar sobremedicalización).
- Atención al duelo, la muerte y el apoyo espiritual.
- Transición pediátrico-adultos en salud mental.
- Lucha contra el estigma y visibilización de la necesidad de apoyo psicológico.
Resumiendo, las barreras son principalmente económicas y estructurales: falta de cobertura, derivación insuficiente, tiempos de espera largos y ausencia de profesionales con formación específica en enfermedades raras. A esto se suman problemas de accesibilidad (idioma, intérpretes) y falta de información clara para las familias.
En cuanto a mejoras, los participantes reclaman una atención psicológica más especializada, integrada y humana: formación en enfermedades raras, protocolos claros, apoyo a familias, espacios para gestionar emociones y acompañamiento en momentos críticos (diagnóstico, duelo, transición a la adultez). También se pide reducir la sobremedicalización y garantizar continuidad en la atención.
Estas aportaciones reflejan una realidad: el cambio no solo depende de los profesionales y las instituciones, sino también de escuchar a quienes viven esta experiencia cada día.
Porque cuidar también es transformar
La reciente resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2025 marca un hito al declarar las enfermedades raras como prioridad global, incluyendo la promoción de salud mental y apoyo psicosocial. Ahora toca pasar de las palabras a los hechos.
Si no pudiste asistir a la Jornada Share4Rare sobre salud mental en enfermedades raras, o quieres revivirla, tienes disponible su grabación en nuestro canal de YouTube.
