Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) (translation in progress)

Others

• Bases genéticas y moleculares de las ENACH
• Primeros síntomas de las ENACH
• Diagnóstico de las ENACH
• Problemas neurológicos en las ENACH
  • 4.1. Trastornos de la postura y el movimiento en las ENACH
  • 4.2. Otros problemas neurológicos
  • RESUMEN capítulo 4
• Trastornos de conducta en las ENACH
• Tratamientos para las ENACH
• Los problemas de visión en las ENACH
• Problemas óseos, articulares y ortopédicos asociados a las ENACH
• Complicaciones nutricionales asociadas a las ENACH
• El dolor en las ENACH

RESUMEN capítulo 4

• La distonía es una de las características principales de las ENACH, y se caracteriza por contracciones musculares que causan movimientos repetitivos de torsión o posturas anormales.
• La distonía aumenta durante el movimiento voluntario y las acciones específicas, empeoran con el estrés y mejoran con la tranquilidad.
• En la mayoría de los casos, solo puede tratarse el síntoma por medio de fármacos o cirugía. Se debe realizar un tratamiento individualizado para cada paciente.
• Las personas con ENACH también pueden presentar parkinsonismo, un síndrome caracterizado por pobreza y lentitud del movimiento. El síntoma principal es la bradicinesia (movimientos lentos, escasos y de poca amplitud), pero también puede causar temblor durante el reposo, rigidez, trastornos de los reflejos posturales y episodios de bloqueo motor (freezing).
• Las personas con parkinsonismo muestran enlentecimiento o torpeza en las actividades de la vida diaria, pérdida de la expresión facial, disminuye el balanceo de los miembros superiores al caminar y la escritura se vuelve dificultosa.
• En algunas ENACH el desarrollo neurológico se ve afectado desde los primeros meses de  vida. Una manifestación neurológica precoz es la hipotonía muscular (disminución del tono muscular). La disartria y la ataxia también son signos frecuentes de las ENACH. El deterioro intelectual puede observarse en algunos tipos de ENACH en su evolución.
• Algunas de las formas de ENACH pueden presentar alteración en el funcionamiento de los nervios periféricos (neuropatía periférica).

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24 May 2023