Probada por primera vez una terapia génica para la distrofia muscular congénita en células de pacientes
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Dentro de las enfermedades neuromusculares existe un grupo amplio de patologías denominadas distrofias musculares congénitas, de baja prevalencia y con una diversidad clínica y genética. Sus síntomas suelen aparecer en el nacimiento o desde una edad muy temprana, siendo muy frecuente la hipotonía o bajo tono muscular.
Algunos de estos trastornos son producidos por una deficiencia de colágeno VI, una proteína esencial para la formación y el buen funcionamiento de la musculatura, pero que también está también en tendones, cartílagos, tejido cerebral y vasos sanguíneos. Estas distrofias no tienen cura a día de hoy.
En este contexto, una investigación liderada por dos centros barceloneses, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO), ha probado a restaurar mediante edición genética la mutación del gen COL6A1 en células de pacientes con distrofia muscular congénita. Esta edición la han realizado mediante la técnica basada en el sistema CRISPR/Cas9. Posteriormente, se analizaron las células a través de microscopía de súper-resolución en el ICFO y microscopía de rayos X con luz de sincrotrón en el Sincrotrón ALBA. Gracias al uso de estas tecnologías, el equipo investigador pudo observar las células completas (sin necesidad de realizar cortes para su preparación) y con una altísima resolución. Esto condujo a una mejor visualización de las alteraciones que produce la enfermedad en sus orgánulos, es decir, las diversas estructuras que forman parte de la célula y que tienen funciones concretas dentro de la misma. Pudo observarse que en las células de los pacientes había una acumulación de algunos de estos orgánulos, y que en las células tratadas con edición genética dicha acumulación se corregía. Estas observaciones no habían podido realizarse con anterioridad. Los resultados de esta investigación abren las puertas a nuevos estudios de eficacia y seguridad de la terapia en animales.
Vídeo explicativo del estudio: https://youtu.be/AeEl35pw7Pw
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