¿Por qué es tan importante conocer la historia natural de una enfermedad?
Actualmente estamos viviendo una pandemia global causada por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, que provoca una enfermedad (la COVID-19) cuyas características eran completamente desconocidas, incluso para la comunidad médica y científica. Poco a poco los científicos van conociendo todos los pormenores de este virus y de la enfermedad que causa. Cómo se contagia, cuáles son los síntomas y a quién afecta con más virulencia son preguntas que se han ido respondiendo a medida que el virus se expandía y aumentaban las personas afectadas. Cómo el virus causa la enfermedad o cómo esta progresa después de la fase aguda (qué nuevos síntomas o complicaciones provoca) son otras cuestiones que aún están siendo estudiadas.
Precisamente “la progresión de un proceso de enfermedad en un individuo a lo largo del tiempo, en ausencia de tratamiento” es lo que la CDC (Centers for Disease Control and Prevention) de los EE. UU. define como historia natural de una enfermedad. Y, aunque no existe una descripción única para este término, se entiende que es el proceso que empieza en el momento anterior al inicio de la enfermedad, pasando por su fases pre-sintomática (antes de manifestar síntomas) y clínica (sintomática), hasta que la enfermedad “termina”. Esto último puede implicar que el paciente esté curado, con alguna discapacidad crónica o haya fallecido sin intervención externa.
La importancia de conocer el proceso o historia natural de una enfermedad se basa en que, en teoría, durante este proceso se pueden introducir varios factores (como por ejemplo, tratamientos), con el objetivo de intervenir y modificar el curso natural de la enfermedad. El interés de médicos y científicos en ampliar el conocimiento sobre el curso de una enfermedad es importante en el caso de “enfermedades nuevas” como la COVID-19, pero también en el campo de las enfermedades raras o minoritarias, donde hay escasez de datos.
Es fácil imaginar que cuantos más casos se describan de una misma enfermedad, mayor es el conocimiento de su historia natural. Y lo es por diferentes razones. Por un lado, permitirá definir la características comunes a todos los pacientes a lo largo de la enfermedad. Y por otro, la probabilidad de ver personas afectadas en diferentes fases de la enfermedad será mayor, lo que ayudará a los médicos a diferenciar y describir los rasgos diferenciales de cada una de estas fases. Tampoco hay que olvidar que la práctica hace al maestro y para ello es necesario tratar muchos casos. Las enfermedades raras afectan a muy pocas personas en el mundo y estos pocos casos no permiten concentrar la experiencia, dificultando su conocimiento por parte de los médicos.
Share4Rare ha iniciado un proyecto de investigación para estudiar la historia natural de tumores infantiles raros
Los cánceres pediátricos se consideran enfermedades ultra-raras por su baja prevalencia. A día de hoy, existe una necesidad real de proyectos de investigación para poder aumentar el conocimiento sobre su historia natural, así como para mejorar el manejo de estas enfermedades y la calidad de vida de los pacientes que las padecen. Por este motivo, Share4Rare ha iniciado el estudio Descripción de la historia natural de los tumores raros pediátricos, cuyo objetivo es estudiar estos casos en profundidad y analizar sus características y necesidades. En este proyecto de investigación se quieren recoger datos sobre las siguientes patologías oncológicas:
- Gliomatosis cerebri
- Xeroderma pigmentosum
- Melanoma pediátrico
- Retinoblastoma
- Tumores raros de páncreas
- Vasculopatías
Existen muy pocos casos de estos tipos de tumores en niños y, aunque uno podría pensar que se trata de una buena noticia, es precisamente la baja prevalencia de estas enfermedades lo que dificulta en gran medida su conocimiento. La COVID-19, sin embargo, ha afectado a cientos de miles de personas en el mundo y será ese gran número de pacientes el que muy posiblemente ayudará a comprender mejor la enfermedad en un futuro no muy lejano. En Share4Rare trabajamos para que esto pueda suceder también en el caso de los tumores pediátricos. Queremos romper la barrera de “lo escaso” y ayudar a que estas enfermedades dejen de ser desconocidas, aunque sean raras.
