Webinar de Share4Rare: “Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras”
El próximo webinar de Share4Rare se centrará en un tema de gran interés para una buena parte de la comunidad de personas afectadas por una enfermedad poco frecuente: los cuidados paliativos. Este tipo¿Qué es un registro de pacientes?
Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos«El rol de las unidades de Cuidados Paliativos Pediátricos es clave para dar visibilidad a los hermanos de niños enfermos dentro de la familia»
S4R: ¿Qué significa recibir cuidados paliativos? ¿Qué tipo de atención reciben estos niños? UCPP: Los cuidados paliativos pediátricos están definidos por la OMS como la asistencia activa y total delLas ciencias ómicas y su rol en el descubrimiento de nuevos fármacos
Ómica es un neologismo proveniente del inglés que en biología molecular se utiliza como sufijo para referirse al estudio de la totalidad o del conjunto de algo. En ciencia este término suele hacerLos ensayos clínicos en pediatría
Un ensayo clínico es un tipo de estudio en el que se investiga el efecto de un medicamento o de un tratamiento en personas, incluidas aquellas en edad pediátrica. En muchas ocasiones, como ocurre enLa prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. SirveHablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
La hija de Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España, fue diagnosticada hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11. «Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento por laWebinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nosPrevalencia, comorbilidad e incidencia de una enfermedad
¿Qué es la prevalencia de una enfermedad? En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado enSe publica por primera vez el genoma completo de un ser humano
El consorcio internacional de investigación Telomere-to-Telomere (T2T) ha publicado recientemente en la revista Science una secuencia completa de un genoma humano. Esta es la primera vez en laÉxito de una terapia experimental para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Una nueva terapia experimental ha sido probada con éxito en 9 personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Universidad deWebinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas