Osteogénesis imperfecta

Las deformidades de las extremidades superiores, generalmente por incurvación de los huesos largos de los brazos, requieren tratamiento quirúrgico menos frecuentemente que las de las extremidades inferiores (Figura 15). La cirugía se limita a los casos en los que se producen fracturas frecuentes y/o en deformidades muy importantes que impiden la movilización de los brazos para el cuidado personal, para propulsar la silla de ruedas o para el uso de muletas en los casos en los que se necesitan. Puede ser necesaria la reconstrucción con osteotomías y enclavados, normalmente con agujas o enclavados más finos por tener los huesos un diámetro inferior.

Una alteración característica de la OI causada por mutaciones en el gen IFITM5 es la calcificación de la membrana interósea entre el cúbito y el radio (como se mostró en el capítulo 1). Esta membrana en condiciones normales no está osificada y permite la movilidad normal del antebrazo. Cuando se produce una mineralización de esta membrana, se vuelve más rígida y dificulta el movimiento de giro del antebrazo (prono-supinación). Además, la membrana tira del radio y lo coloca en una disposición anómala y puede llegar a dislocarlo. Esto produce una deformidad en el antebrazo (Figura 16). Esta alteración no suele requerir tratamiento. Únicamente en escasos pacientes en los que la deformidad es muy pronunciada podría plantearse la resección (corte) del extremo del radio que protruye, con la intención de disminuir la deformidad que produce.