COVID-19 y enfermedades raras: investigar para cuidar mejor
En el marco de la reciente celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Fundación CREER realizó una jornada abierta a profesionales y personas afectadas para poner en común los últimos avances y conocimientos sobre tratamientos, cuidados, investigación e impacto psicosocial. Durante el evento, el Dr. Marcelo Andrade y la coordinadora de Share4Rare, Begonya Nafria, presentaron algunos de los resultados preliminares recogidos del registro internacional de pacientes con COVID-19 y enfermedades poco frecuentes puesto en marcha a mediados de 2020 en colaboración con el Hospital y la Fundación Garrahan, ALAPA, FADEPOF y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Del total de casos registrados, el 47% son mujeres y el 53% varones, siendo la gran mayoría personas menores de edad (la media de edad es de 7,3 años). Un 74% de las personas registradas proceden de Latinoamérica y el resto son ciudadanos europeos.
Respeto a las enfermedades registradas, la variedad es notable: metabólicas, hematológicas, neuromusculares, respiratorias, inmunodeficiencias, renales, cardiovasculares, de carácter endocrino, digestivas o sin diagnóstico.
La gran mayoría de las personas registradas (69%) era sintomáticas, disminuyendo este porcentaje de manera significativa en el caso de los pacientes europeos (24% de sintomáticos frente al 76% de los sintomáticos en Latinoamérica). La mitad de las personas registradas no presentaron síntomas respiratorios graves asociados a la COVID-19, el 27% presentaron infección de las vías respiratorias altas y tan solo el 11% desarrollaron neumonía. Los síntomas más comunes fueron fiebre (47%), tos (40%) y dificultad respiratoria (16%).
De manera preliminar el registro desvela que la mayoría de los pacientes presentan evolución favorable y que hay un impacto diferenciado entre los pacientes de América y Europa (que podría deberse a la estructura del sistema sanitario y/o al seguimiento de contactos). Respecto al efecto de la COVID-19 en las enfermedades poco frecuentes de base se ha visto que, de los pacientes fallecidos, 2 presentaban displasia septo-óptica, 2 enfermedad pulmonar severa y 2 carecían de diagnóstico. En el caso de las enfermedades metabólicas, el 50% de los pacientes con acidemia propiónica fueron internados en la UCI por descompensación metabólica.
En relación con los tratamientos, el 11% tuvo que suspender el que recibían por la enfermedad de base a casusa de la COVID-19. De manera significativa, todos los pacientes manifestaron inconvenientes para el acceso a los profesionales y las terapias durante la pandemia.
A pesar de que todos estos resultados son preliminares, ya comienzan a dibujarse ciertos patrones sobre el efecto de la COVID-19 en las personas que padecen una enfermedad poco frecuente. Necesitamos más información para poder completar el puzzle y ayudar a las personas afectadas. ¿Nos ayudas? Si conoces a alguien que padezca una enfermedad rara y haya pasado la COVID-19 invítale a participar en el registro. Si eres profesional sanitario y has visitado este tipo de pacientes inclúyelos en el registro. ¡Si nos unimos somos más fuertes!
