Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para el personal investigador en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias va a tener para la persona portadora. Esto puede causar frustración en los padres, los cuales desean tener la mayor información posible sobre el futuro de sus hijos.
En el ámbito de la genética clínica aún queda mucho trabajo por hacer para poder llegar a asegurar la máxima correlación posible entre la anomalía genética detectada y los síntomas a los que pueda ir asociada. Además, hay que considerar que la epigenética (cambios que no se dan en la secuencia de ADN pero que modifican la expresión genética) también ejerce una labor importante en la modificación del genotipo y fenotipo de las personas.
1. Deleciones
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. Una deleción puede ser de diversos tamaños. Si el material (los diferentes genes) que ha sido desaparecido contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas graves de salud. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamaño del fragmento del cromosoma delecionado y del lugar del genoma donde se haya producido la deleción.
2. Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es material cromosómico adicional. Este material cromosómico extra puede provocar que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud.
3. Inserciones
El término inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de material cromosómico, la persona puede tener tener algún tipo de secuela.
4. Anillaciones
El término anillación cromosómica significa que los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados. Los extremos que permanecen son “pegajosos”, uniéndose formando un anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de cuanto material cromosómico y qué “información” se había delecionado antes de que se formara el “anillo”.
5. Inversiones
El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión.
6. Translocaciones
Trataremos este tipo de anomalía de manera específica en la próxima entrada del blog.
Consecuencias de las anomalías cromosómicas estructurales
Si un progenitor tiene una anomalía cromosómica, ¿siempre la transmitirá a su descendencia?
No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo:
- El niño puede heredar únicamente cromosomas completamente normales.
- El niño puede heredar la misma anomalía cromosómica del padre/madre.
- El niño puede nacer con retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y problemas de salud.
- El embarazo puede acabar en un aborto.
Es bastante posible para una persona que porta una anomalía cromosómica tener bebés sanos y de hecho muchos los tienen. Cada anomalía es única, los portadores deberán discutir su situación particular con un especialista genético.
Pruebas para detectar anomalías cromosómicas
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía cromosómica se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Es recomendable informarse sobre las diferentes posibilidades con un especialista en genética.
¿Qué ocurre con otros miembros de la familia?
Si una persona encuentra que es portadora de una anomalía cromosómica es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de hacerse un análisis sanguíneo para ver si ellos también son portadores. Esta información puede ser importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son portadores de la anomalía cromosómica no podrán transmitirla a sus hijos pero, si son portadores, podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los cromosomas de su bebé.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre este tipo de cuestiones con los miembros de su familia, en algunos casos por miedo a provocar una situación de ansiedad y en otros por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y explicar la situación a otros miembros de la familia.
Puntos de interés... para recordar
- Una anomalía cromosómica puede ser heredada bien de uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepción.
- Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
- Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una anomalía cromosómica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
- Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de tener bebés sanos.
