Síndrome de Kabuki
Introducción
El síndrome de Kabuki un trastorno del neurodesarrollo de origen genético caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones en vísceras (con frecuencia defectos cardíacos congénitos), talla baja postnatal, ciertas anomalías esqueléticas y rasgos faciales específicos que recuerdan al maquillaje de los actores de teatro japonés, de ahí su nombre. El síndrome se descubrió en 1981 en población infantil japonesa. Se asocia principalmente a mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Resumen
En este material elaborado por profesionales y familias de pacientes se abordarán temas como el origen genético del síndrome, las afecciones cardiacas, neurológicas o inmunológicas o los problemas esqueléticos y de audición. El contenido de este libro será revisado periódicamente para que esté al día. Si tienes información para agregar al contenido, envíanos un correo electrónico a info@share4rare.org. Muchas gracias a la asociación AEFA Kabuki por colaborar en el desarrollo de este libro.
- El síndrome de Kabuki desde el punto de vista neurológico
- El “escenario” genético en el síndrome de Kabuki
- Problemas inmunológicos en el síndrome de Kabuki
- Afectaciones cardiológicas en el síndrome de Kabuki
- El síndrome de Kabuki y los síntomas oculares
- El síndrome de Kabuki y los síntomas otorrinolaringológicos
- Problemas endocrinológicos en el síndrome de Kabuki
- Complicaciones músculo-esqueléticas en el síndrome de Kabuki
- Resultados del estudio sobre síndrome de Kabuki de Rare Commons