Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
Share4Rare es una comunidad en crecimiento con miles de personas usuarias (pacientes, cuidadores y organizaciones de pacientes) que conviven con enfermedades raras. Para estudiar el impacto y la carga
La historia de Hafiz: padre de un chico con distrofia muscular de Duchenne en Sri Lanka
Soy Hafiz Issadeen, de Sri Lanka. Tuve un hijo con distrofia muscular de Duchenne que murió el año pasado a la edad de 37 años. Es muy probable que fuera el paciente de mayor edad en Asia en ese
La importancia de educar a pacientes y familias sobre la ciencia que hay detrás de las enfermedades raras
La ciencia modela nuestra vida cotidiana — solo hay que ver en qué medida nos ha afectado la pandemia de COVID-19 y cómo la ciencia no ceja en su empeño de resolver esta situación —, influyendo en
Nuevo estudio de Share4Rare sobre la calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
La plataforma Share4Rare crece día tras día. Este espacio seguro acoge a pacientes y familias de todo el mundo para compartir conocimientos y experiencia e impulsar proyectos de investigación
Finales desafiantes, comienzos esperanzadores
Los últimos dos años de la pandemia de Covid han hecho que todo el mundo reflexione sobre el paso del tiempo, más aún aquellos de nosotros que tenemos niños con enfermedades poco frecuentes y que
7 consejos para organizar una jornada de formación virtual sobre enfermedades raras
Organizar una jornada de formación a escala mundial puede parecer abrumador, pero cuando se hace bien, se consigue crear una comunidad sólida movida por una estrategia común. Y esto puede ser muy
¿Qué es la secuenciación del genoma completo y cómo puede ayudar a la investigación de las enfermedades raras?
Un artículo reciente publicado en el New England Journal of Medicine revela que el grupo de técnicas conocidas como secuenciación del genoma completo (WGS, del inglés, Whole Genome Sequencing) puede
Juliana Ribeiro, investigadora del proyecto de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
Juliana Ribeiro es investigadora predoctoral en el Grupo de neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Entrevista a la Dra. Eulàlia Baselga, líder del proyecto sobre malformaciones vasculares en Share4Rare
Eulàlia Baselga lleva casi 30 años dedicada a la dermatología pediátrica. Su línea principal de investigación son las malformaciones vasculares, que, tal y como nos contó, «son muy diferentes de
5 consejos para crear tu estrategia de defensa del paciente
A través de este artículo queremos ayudarte a sentar las bases sobre las que construir una estrategia de promoción exitosa para tu organización de pacientes. En el Kit de Herramientas para la Defensa
Estudio de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
El síndrome SYNGAP-1 es una enfermedad ultra rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1, involucrado en el desarrollo del cerebro. Los niños y niñas que nacen con una mutación en este gen se ven
Nuevo estudio en Share4Rare sobre la historia natural de las malformaciones vasculares
Las anomalías vasculares son alteraciones en el desarrollo de los vasos sanguíneos producidas por mutaciones en diferentes genes. Estas anomalías pueden presentar una amplia variedad de síntomas que