Nuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las
“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Pere Cardona, Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida: «Poder hablar y tener cerca a alguien que está pasando por lo mismo será tu salvación»
Isabel trabajaba en un supermercado de Calella (provincia de Barcelona). Hace 10 años, cuando se disponía a ir al trabajo, notó como su pierna derecha no se levantaba del suelo. Había dejado de
Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
La prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
La hija de Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España, fue diagnosticada hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11. «Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento por la
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas
Intervenciones asistidas con animales: una gran herramienta para el acompañamiento y el tratamiento en pediatría
La introducción de esta innovadora herramienta llegó al hospital por iniciativa de Mª Josep Planas (Directora de Planificación HSJD) y Núria Serrallonga (Child Life HSJD), a través de CTAC (Centro de
Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar
Nuevo estudio de Share4Rare: Acceso a la vacunación contra la COVID-19 en personas con enfermedades raras
En 2020 pusimos en marcha un registro internacional para estudiar los efectos de la COVID-19 en personas con enfermedades poco frecuentes. Por aquel entonces, los conocimientos que teníamos sobre los
Webinar de Share4Rare: Del laboratorio al paciente: ¿Qué es necesario para investigar en enfermedades raras?
Cuando se habla de investigación básica en estudios que han utilizado modelos animales, ¿a qué nos referimos exactamente? ¿Qué diferencia hay entre un estudio realizado en células o en modelos