Sheonad Macfarlane, mamá de una niña con AME: «Con el tiempo te conviertes en una experta en la enfermedad de tu hija»
«Eilidh era un bebé perfecto. Iba alcanzando los hitos típicos de una niña de su edad hasta que comenzó a gatear; ahí empezó a estancarse. Eilidh no se movía como otros bebés de 10 meses: no le
Escuelas de Verano traslacionales de TREAT-NMD y EURO-NMD: mostrando todas las dimensiones de las enfermedades neuromusculares
La primera Escuela de Verano Traslacional sobre Enfermedades Neuromusculares tuvo lugar en julio de 2018 en Newcastle, Reino Unido. Este evento formativo fue el resultado de un esfuerzo de la
Maternidad segura en las enfermedades raras
«La distrofia muscular de Duchenne es un desorden genético caracterizado por la pérdida progresiva del músculo. Duchenne está causado por una mutación en el gen que codifica para la distrofina, una
¿Qué causa la distrofia miotónica de tipo 1?
Las distrofias miotónicas son desórdenes genéticos. Son enfermedades sistémicas, lo cual quiere decir que afectan a muchos sistemas del cuerpo, no solo a los músculos. La alteración genética causante
Una nueva nomenclatura para las Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades (LGMD)
La edición 229 de los talleres internacionales de la ENMC, titulada ‘Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades – Nomenclatura y Nueva Clasificación’ tuvo lugar del 17 al 19 de Marzo de 2017 en
¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
Esclerosis lateral amiotrófica: el viaje de una paciente «Era una mañana soleada de mediados de septiembre. Amy jugaba en el parque bajo la atenta mirada de sus padres, intentando exprimir los últimos
Reunión anual de miembros de la Organización Mundial de Duchenne (WDO Member Meeting)
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Plataforma CPMS para las Redes Europeas de Referencia (ERNs)
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Un estudio preclínico restaura los niveles de distrofina en la distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es la DMD? La DMD es un desorden genético que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por provocar degeneración muscular progresiva y atrofia. Se origina por mutaciones en el gen que
Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.
Diagnóstico Los análisis genéticos confirmarán el diagnóstico de Duchenne y Becker y revelarán la mutación exacta que posee el gen. Suele ser habitual que la primera prueba sea un análisis de sangre
Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: tipos y causas. Parte I.
¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y de Becker? Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Ambas enfermedades están causadas por
VISION-DMD: una app para niños con distrofia muscular de Duchenne
El proyecto Vision-DMD se ha diseñado para acelerar el desarrollo clínico del medicamento huérfano Vamorolone —también conocido como VBP15— para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne