Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Prevalencia, comorbilidad e incidencia de una enfermedad
¿Qué es la prevalencia de una enfermedad? En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en
Se publica por primera vez el genoma completo de un ser humano
El consorcio internacional de investigación Telomere-to-Telomere (T2T) ha publicado recientemente en la revista Science una secuencia completa de un genoma humano. Esta es la primera vez en la
Éxito de una terapia experimental para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Una nueva terapia experimental ha sido probada con éxito en 9 personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Universidad de
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas
Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar
Nuevo estudio de Share4Rare: Acceso a la vacunación contra la COVID-19 en personas con enfermedades raras
En 2020 pusimos en marcha un registro internacional para estudiar los efectos de la COVID-19 en personas con enfermedades poco frecuentes. Por aquel entonces, los conocimientos que teníamos sobre los
Webinar de Share4Rare: Del laboratorio al paciente: ¿Qué es necesario para investigar en enfermedades raras?
Cuando se habla de investigación básica en estudios que han utilizado modelos animales, ¿a qué nos referimos exactamente? ¿Qué diferencia hay entre un estudio realizado en células o en modelos
Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
Share4Rare es una comunidad en crecimiento con miles de personas usuarias (pacientes, cuidadores y organizaciones de pacientes) que conviven con enfermedades raras. Para estudiar el impacto y la carga
La importancia de educar a pacientes y familias sobre la ciencia que hay detrás de las enfermedades raras
La ciencia modela nuestra vida cotidiana — solo hay que ver en qué medida nos ha afectado la pandemia de COVID-19 y cómo la ciencia no ceja en su empeño de resolver esta situación —, influyendo en
Nuevo estudio de Share4Rare sobre la calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
La plataforma Share4Rare crece día tras día. Este espacio seguro acoge a pacientes y familias de todo el mundo para compartir conocimientos y experiencia e impulsar proyectos de investigación
¿Qué es la secuenciación del genoma completo y cómo puede ayudar a la investigación de las enfermedades raras?
Un artículo reciente publicado en el New England Journal of Medicine revela que el grupo de técnicas conocidas como secuenciación del genoma completo (WGS, del inglés, Whole Genome Sequencing) puede