El tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unas
Nuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las
Un investigador convertido en paciente pide más transparencia en la investigación de las enfermedades raras
Richard Rui Yang es un investigador afincado en Hong Kong que padece distrofia cristalina de Bietti (DCB), una rara enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por la acumulación de pequeños
El Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la Investigación
Los biobancos son centros de recursos biológicos fundamentales para la investigación biomédica. Por una parte, recogen, procesan, ordenan y almacenan muestras biológicas, así como datos clínicos
“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Un estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A
La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima
Un estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dos
La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una
Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
El mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III
Una fragancia ayuda a neutralizar el olor generado por el síndrome de olor a pescado
Por insólito que pueda parecer, la colaboración entre un hospital pediátrico y una empresa multinacional de perfumes es capaz de dar muy buenos frutos. La pediatra Beatriz Mínguez se encontraba
Nuevo dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas y hepáticas
El Grupo de Sensores y Biosensores (GSB) del Departamento de Química de la UAB, con la colaboración de los investigadores Rafael Artuch y Xavier Rosell del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han