Atrofia muscular espinal
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
La atrofia muscular espinal (AME) son un grupo de enfermedades neuromusculares raras y hereditarias. Causan progresiva (deterioro con el tiempo) debilidad muscular y pérdida de movimiento debido a la atrofia muscular (desgaste) en todos los músculos en el cuerpo. Las formas más severas de AME pueden afectar a los músculos de la respiración y la deglución.
La AME afecta al sistema nervioso central y periférico. Está clasificada como una enfermedad de motoneurona. Las enfermedades de motoneurona se producen cuando las neuronas motoras (células nerviosas en la médula espinal que controlan el movimiento muscular) pierden su función progresivamente.
La AME puede afectar distintas acciones:
● Caminar y gatear
● Movimiento de los brazos y las manos
● Movimientos de la cabeza y el cuello
● La respiración y la deglución
El cerebro no se ve afectado en la AME y los individuos afectados tienen un desarrollo cognitivo normal y no muestran dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento.
Una mutación o deleción en el gen SMN1 en el cromosoma 5 hace es la causa de la forma más común de AME, conocida como 5q AME. Los genes defectuosos no producen suficiente proteína SMN para mantener las neuronas motoras en buen estado. Esto causa la pérdida de neuronas motoras que conectan el cerebro y la médula espinal a los músculos de la pierna, brazo y tronco, lo que resulta en atrofia muscular. La AME se clasifica a menudo como uno de los 'tipos' de enfermedad que se describen a continuación.
Tipos de enfermedades
La 5q AME es la forma más común de AME, y se llama así por la mutación genética característica de estos pacientes. A menudo se clasifica como uno de los cuatro “tipos” de enfermedad principales. Se diagnostican los diferentes 'tipos' de AME basándonos en la edad de aparición de los síntomas, los objetivos motores alcanzados (evolución). La aparición temprana de los síntomas normalmente se asocia a una mayor gravedad, pero la severidad puede variar mucho de una persona a otra y entre los mismos tipos de AME también.
También hay formas más raras de AME que tienen distintas causas genéticas (no 5q).
Enlace a la página 9 de la Guía de las Instrucciones Internacionales en Atención para la AME de 2017