¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación
La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el
La República Checa presenta en la Conferencia de Expertos una Llamada a la Acción para abordar las enfermedades raras
Varios representantes políticos y personal técnico europeo asistieron a esta conferencia en la que el gobierno checo se comprometió a impulsar un plan de acción europeo para las enfermedades raras
Cómo puede ayudar la educación en línea a niños y niñas con enfermedades raras
Según Eurordis Rare Diseases Europe, se estima que 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea conviven con una enfermedad rara. De hecho, 1 de cada 17 personas se verá afectada por una enfermedad
Pere Cardona, Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida: «Poder hablar y tener cerca a alguien que está pasando por lo mismo será tu salvación»
Isabel trabajaba en un supermercado de Calella (provincia de Barcelona). Hace 10 años, cuando se disponía a ir al trabajo, notó como su pierna derecha no se levantaba del suelo. Había dejado de
Se publica la primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang
Un grupo de investigación liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ha publicado en la revista Journal of Medical Genetics la primera guía clínica dedicada al síndrome de Schaaf
Cómo se transmiten las enfermedades genéticas II: la herencia autosómica recesiva
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada progenitor) para desarrollar la
Una cuidadora de personas con distrofia miotónica habla sobre los desafíos del diagnóstico y de cómo es la vida conviviendo con esta enfermedad rara
Nicky cuida a seis miembros de su familia de tres generaciones distintas que padecen distrofia miotónica. Al igual que muchas otras familias, todos ellos habían estado conviviendo con el amplio rango
Cómo se transmiten las enfermedades genéticas I: la herencia autosómica dominante
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va a dominar
EURO-NMD: la Red Europea de Referencia para enfermedades neuromusculares
Alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea ven afectadas sus vidas por alguna de las 7000-8000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha (sin contar aquellas que aún no se conocen o no
Probada por primera vez una terapia génica para la distrofia muscular congénita en células de pacientes
Dentro de las enfermedades neuromusculares existe un grupo amplio de patologías denominadas distrofias musculares congénitas, de baja prevalencia y con una diversidad clínica y genética. Sus síntomas
Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
