“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Un estudio funcional ayuda a describir un nuevo síndrome metabólico grave causado por déficit de Coenzima A
La revista Journal Inherited Metabolic Disease ha publicado recientemente un estudio del CIBERER que describe un nuevo error congénito del metabolismo generado por un fallo en la síntesis de Coenzima
Charla virtual “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?” sobre el nuevo libro de Lluís Montoliu
El pasado 1 de febrero, coincidiendo con el primer día del “Febrero Raro”, un mes muy especial para la comunidad de personas afectadas por las enfermedades raras (por lo festivo, pero sobre todo por
Un estudio encuentra dos nuevos biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Según un estudio del CIBERER publicado en la revista Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation, las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) tienen niveles inusualmente elevados de dos
La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una
«Plataformas como Share4Rare son fundamentales para compartir información basada en evidencias y concienciar sobre las enfermedades raras” — Ana Pudja, directora de proyectos en CLOSER
Ana trabaja por un fin: mejorar la salud humana a nivel mundial. Concretamente está involucrada en áreas como el cáncer infantil, la genética del cáncer y la medicina de precisión. «Me inspiran las
Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
El mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III
Una fragancia ayuda a neutralizar el olor generado por el síndrome de olor a pescado
Por insólito que pueda parecer, la colaboración entre un hospital pediátrico y una empresa multinacional de perfumes es capaz de dar muy buenos frutos. La pediatra Beatriz Mínguez se encontraba
Pulseras Candela: impulsando la investigación del cáncer infantil desde 2013
La Asociación Pulseras Candela nace hace 7 años en la 8ª planta del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona gracias a la unión, el cariño y la implicación de muchas familias y amigos de niños con
Nuevo dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas y hepáticas
El Grupo de Sensores y Biosensores (GSB) del Departamento de Química de la UAB, con la colaboración de los investigadores Rafael Artuch y Xavier Rosell del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han
